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猪肉品质是包含多指标的复杂性状,基于传统的QTL定位（quantitative trait loci,QTL）和GWAS分析（Genome wide association study,GWAS）在猪肉质性状遗传解析方面尽管取得了一定进展,但仍有大量QTL区域因果基因及功能突变未能确定。与GWAS相比,eQTL分析（expression quantitative trait loci,eQTL）可以突显调节性突变信息,进而搭建“突变-基因-性状”的桥梁。基于此,本研究对189头杜洛克与陆川猪杂交F1代个体背最长肌组织进行了eQTL分析,并联合基因与性状间的相关分析及GWAS分析,对影响猪肉质性状功能基因或突变进行了深入挖掘;进一步结合6种MolQTL分析（molecular quantitative trait loci,MolQTL）深入探究了cis-eQTL的形成机制并鉴定了相关基因功能突变。本研究取得的主要结果如下:（1）基于RNAseq和芯片数据,本研究鉴定到了2,098个cis-eQTL基因（FDR≤0.05）、863个trans-eQTL基因（FDR≤0.05）以及2,253个ASE基因。另外,鉴定到了33个至少与一种肉质性状显著相关且同时具有eQTL和ASE信号的基因,以及63个同时具有eQTL和ASE信号且已报道是猪肉质性状或经济性状相关的候选基因。（2）通过基因与IMF的相关分析,本研究鉴定了212个IMF显著相关基因（FDR≤0.01）,且这些基因能显著富集于AMPK/PPAR、能量代谢和脂质代谢等信号通路。同时,整合eQTL和GWAS的结果,我们鉴定到了4个IMF GWAS的候选基因,即SFXN4(p=2.51E-7)、EMG1(p=5.29E-4)、PCTP(p=1.58E-4)和AGT(p=1.06E-4)。（3）基于重测序和RNAseq数据开展的6种MolQTL分析鉴定到了3,173个cis-eQTL基因（BBFDR≤0.05）、1,972个ASE基因（FDR≤0.05）、2,440个TreQTL基因（BBFDR≤0.05）、210个s QTL基因（BBFDR≤0.05）、281个APAQTL基因（BBFDR≤0.05）和559个CNV-eQTL基因（BBFDR≤0.05）。（4）本研究提出了一种表征有效ASE标记的方法,鉴定到了2,096个有效的ASE-SNPs,涉及767个基因。其中444个有效的ASE-SNPs也是cis-eQTL信号,且95.05%的有效的ASE-SNPs在ASE和cis-eQTL分析中具有相同的调控方向。另外,本研究证实了rs326817713及其连锁的突变rs339011837均是脂质代谢相关基因NAXE的功能突变;SSC12:13,473,811-13,474,615是肌纤维性状功能候选基因CACNG1的功能域。（5）通过共定位分析,本研究鉴定到了13个s QTL-eQTL共定位基因以及9个APAQTL-eQTL共定位基因。其中,本研究揭示了剪接突变（rs325100969）能影响ZFAND2B的启动子活性;同时也证实了rs344004299是PNPO的APAQTL和eQTL的功能突变。（6）通过CNV-eQTL和eQTL的重叠分析,我们鉴定到了559个共有基因。其中,13个基因的CNV-eQTL与基因外显子存在交集。本研究还证实了SSC7:97,256,620-97,265,072和SSCX:6,862,262-7,006,814区域上的片段重复分别是导致COQ6和WWC3产生cis-eQTL信号的原因。（7）整合6种MolQTL分析,本研究解释了42.83%eQTL靶基因的形成机制。综上所述,本研究在本实验室搭建了基于RNAseq进行eQTL、GWAS和基因与性状相关分析的联合分析的平台;相关结果为猪肉质性状的遗传解析提供了新的候选基因素材及功能突变线索,也为后续深入进行肉质性状遗传基础研究提供了重要基础。另外,整合6种MolQTL分析为解析eQTL遗传调控机制和挖掘基因的功能突变提供了新的思路;并鉴定到了6个与肉质性状相关候选基因的功能突变。