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目的:本研究主要对山东汉族人群烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581和rs1049255位点多态性与子痫前期(Preeclampsia,PE)遗传易感性进行相关性分析,旨在为PE的发病机制提供新的理论依据。方法:依据PE的诊断标准,我们主要收集了来自青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院、临沂市人民医院、烟台山医院、济宁附属医院、聊城市人民医院、淄博市妇幼保健院等产科住院妊娠妇女的血清标本,其中1029例入选为PE组和1400例正常健康孕妇入选为对照组。所选取的研究对象均无严重的器质性疾病及产科并发症等。常规采集PE组及对照组外周肘静脉血2 m L(EDTA抗凝),待充分混匀后取300 ul全血分装于1.5 m L的EP管内,保存于4℃冰箱中,48 h内进行全血基因组DNA提取,置于-20℃冰箱保存待用。应用Taqman探针实时荧光定量PCR方法,检测CYBA基因rs9932581和rs1049255位点多态性的基因分型;采用Hardy-Weinberg遗传平衡对对照组群体代表性进行分析;采用独立性t检验或非参数检验进行两组之间一般临床资料的差异比较;采用Pearson-?2检验进行两组之间基因型及等位基因频率分布的差异比较;相对风险度用比值比和95%的可信区间来表示,当双侧P值小于0.05时表示有统计学意义。结果:对照组中CYBA基因rs9932581和rs1049255位点多态性的基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验(rs9932581:χ2=0.269,P=0.604;rs1049255:χ2=0.198,P=0.656),说明本实验研究对象具有良好的群体代表性。对PE组和对照组的人口统计学及临床资料进行比较,结果显示在年龄、初潮年龄、孕次和流产次数等方面无显著性差异(p(29)0.05);而在孕周、血压、白细胞及中性粒细胞计数等方面具有显著性差异(p(27)0.05)。两组间CYBA基因rs9932581和rs1049255多态性的基因型及等位基因频率分布均无显著性差异(rs9932581,基因型χ2=1.444,P=0.486,等位基因χ2=0.164,P=0.686,OR=1.024,95%CI=0.913-1.148;rs1049255,基因型χ2=4.637,P=0.098,等位基因χ2=0.686,P=0.407,OR=0.952,95%CI=0.847-1.070);轻度/重度PE和早发型/晚发型PE分别与对照组进行比较,发现其基因型及等位基因分布亦无显著性差异(p(29)0.05)。结论:本实验研究结果表明,山东汉族人群CYBA基因rs9932581和rs1049255位点多态性与轻度/重度PE、早发型/晚发型PE的发生没有相关性;山东汉族人群CYBA基因rs9932581和rs1049255位点多态性与PE的发病可能不存在关联性。但是该基因位点多态性在其他种群中还有待进一步验证。为了从基因的功能学及遗传学角度对PE的发病机制进行进一步的探究,需要扩大样本数量、收集多个地域的研究对象,并且探讨不同基因在多种族人群中的作用,从而发现新的PE易感基因以及为该病的早期预防、早期诊断及早期治疗提供新的理论基础。