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CDGC大型耳聋队列TMPRSS3基因变异的鉴定研究
【摘 要】
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耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,防聋治聋是我国社会经济发展的重大需求。在各种致聋因素中,遗传因素导致的耳聋居主导地位。对于有高度遗传性的先天性耳聋,降低耳聋出生缺陷率的关键是发现耳聋分子病因并诠释其致聋机制。遗传性耳聋中70%表现为非综合征型耳聋,其中常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋(DFNB)通常表现为重度至极重度的语前性感音神经性听力损失。TMPRSS3基因编码一种跨膜丝氨酸蛋白酶,其突变导
【机 构】
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陆军军医大学
【出 处】
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陆军军医大学
【发表日期】
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2019年01期
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