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目的：探讨大肠癌主要错配修复基因MSH2部分外显子突变情况研究，同时探讨大肠癌发病主要病理学特点。
方法：采集2007年5月至2008年1月在黑龙江省肿瘤医院所有确诊大肠癌患者，共365例。经医生和患者本人同意，纳入所有病例基本信息（包括姓名、性别、年龄、出生年月、民族、家庭住址、职业、发病位置、病理类型、是否有转移等）。同时采集所有病例患者外周血血液10ml和癌症组织样品。采用试剂盒和氯仿饱和酚方法提取病例血液和组织样品DNA。然后，采用PCR-SSCP方法初步筛选MSH2外显子突变的样品，对条带异常或者有可能出现突变的样品进行直接测序，确定突变，计算突变频率。同时对于纳入病例的基本信息采用Epidata3.0双人独立输入，确保无误。
统计分析 采用SPSSl1.0软件统计分析病例的基本特点，以及病例各个病理类型在非典型HNPCC和散发大肠癌与典型HNPCC之间的不同之处。统计方法采用卡方检验，p<0.05。
结果：相对于非典型HNPCC和大肠癌，典型HNPCC患者具有特殊发病相对较早(x2=4.2，p=0.040）；组织学分类典型HNPCC与散发和非典型组有不同(x2=7.5，p=0.026)，且发生转移者较多(x2=6.4，p=0.011)；典型HNPCC患者相对具有多发息肉者较多（x2=5.1,p=0.024）；典型HNPCC相对更好发于右结肠(x2=6.1,p=0.013)。MSH2外显子13SSCP结果为4种条带，其中所占比例分别为2条带型1.98％、3条带型42.46％、4条带型55.56％，各种带型随机抽取3例测序没检测到突变。外显子14，15SSCP结果分别为4种条带，其中所占比例分别为2条带型16.80％、3条带型40.40％、4条带型42.80％；各种带型随机抽取3例测序存在突变，突变形式涉及插入和缺失。
结论：典型HNPCC具有发病早，发生转移多，常具有多发息肉，且多发于右结肠。MSH2外显子13,16SSCP结果均为4种条带，各种带型随机抽取没检测到突变；外显子14，15SSCP结果分别为4种条带，各种带型随机抽取存在突变。