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背景：类风湿关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)是一种系统性自身免疫性疾病,以关节的炎症为主要特点,主要的病理变化为慢性滑膜炎,当累及关节软骨和骨质时,逐渐形成关节畸形和强直,导致关节功能丧失。RA的病因复杂,由遗传、环境和免疫因素共同发挥作用。大多数学者认为类风湿关节炎是一种多基因遗传病,其中HLA基因位于6号染色体(6p21.3),是唯一己被证明的与RA在所有人种易感性都相关的基因,近年来,全基因组关联研究促进了包括维生素D代谢相关基因在内的众多非HLA位点单核苷酸基因多态性与RA相关性的研究。维生素D的多数生物学功能都是通过维生素D受体(VDR)介导调节靶基因转录来实现的。目前在不同人群中关于类风湿关节炎与维生素D受体基因多态性的相关性结果并不一致,且尚无针对湖南汉族人群中RA患者与VDR的相关研究。目的：1.研究VDR基因位点Fok Ⅰ(rs2228570)的基因多态性及其与RA的相关性；2.研究VDR基因位点Bsm Ⅰ(rs1544410)的基因多态性及其与RA的相关性；3.研究VDR基因位点Apa Ⅰ(rs7975232)的基因多态性及其与RA的相关性。方法：1.研究对象：选取2012年3月一2012年11月在中南大学湘雅三医院肾内科、湘雅二医院风湿免疫科住院以及出院后门诊随访的临床确诊或检验确诊的236例RA患者；选择220例无血缘关系的健康人为对照组,年龄、性别与病例组相当；并取得全部受试者的知情同意。2.外周静脉血的采集：清晨空腹时肘静脉抽取所有受试者血液3ml,采用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,提取基因组DNA。3.应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对实验组及对照组的维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ、Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ酶切位点的多态性进行检测、分析并比较两组间的基因型频率、等位基因频率。4.采用统计软件SPSS19.0对数据进行统计学分析。采用Hardy-Weinberg平衡检验对照组和RA组基因型的分布是否具有群体代表性。VDR的三个基因位点Fok Ⅰ、Bsm Ⅰ及Apa Ⅰ基因型及等位基因数采用直接计数法计算各等位基因频率,组间比较采用x2检验,以a=0.05作为检验水准。基因型、等位基因与RA的关联强度采用比值比和95%可信区间表示。结果：1.3个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。2.RA组VDR基因Fok Ⅰ位点CC基因型分布及等位基因C频率明显高于对照组(P<0.05)。3.RA组与对照组之间VDR基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ位点基因型分布及等位基因频率没有明显差异(P>0.05)。结论：湖南省汉族人群VDR基因位点Fok Ⅰ的基因多态性与RA相关；基因型CC可能是RA的致病基因型,VDR基因位点Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ的基因多态性与RA无明显相关。