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肛门闭锁（Anal Atresia;AA）是由于肛门直肠发育异常而导致的直肠在体表没有开口,从而使肠内容物不能排出的一种先天性疾病。本研究基于60K SNP芯片在96头正常猪和10头锁肛猪及2头携带者中的基因分型数据,利用FarmCPU模型进行全基因组关联分析,筛选与猪锁肛性状显著关联的SNP位点,同时结合功能候选基因法,初步筛选出3个候选基因,进一步在遗传突变和表达水平上探究这些基因与猪肛门闭锁的关系。主要结果如下:（1）利用FarmCPU模型筛选到46个与猪锁肛性状显著关联的SNPs(p<10-7),进一步筛选了31个位点利用目标区域捕获测序技术进行扩大群体验证,发现有6个位点的基因频率在正常猪和锁肛猪群体中差异显著（p<0.05）,其中3个位点的等位基因频率和基因型频率在两个群体中差异均显著（p<0.05）。然后,结合功能候选基因法,筛选出三个候选基因（PTPRB,BMP6和ANKRD6）进行进一步的研究。（2）在PTPRB基因上筛查到2个同义突变的SNP位点,组织表达谱检测显示猪PTPRB基因呈现多组织表达模式,利用qPCR和免疫组化检测发现该基因的表达量在正常仔猪和锁肛仔猪直肠中无显著差异。（3）在BMP6基因上筛查到1个同义突变的SNP位点,组织表达谱检测发现猪BMP6呈现多组织表达模式,且该基因在正常仔猪和锁肛仔猪直肠中的mRNA和蛋白表达量均无显著差异。（4）克隆得到猪ANKRD6基因具有开放阅读框的12个转录本,它们编码的氨基酸有较大的差异。同时,在该基因上发现2个同义突变和3个错义突变的SNP位点,但这3个错义突变位点在正常猪和锁肛猪群体中基因频率及基因型频率没有显著差异。组织表达谱检测发现猪ANKRD6基因呈现多组织表达模式,且该基因在正常仔猪和锁肛仔猪直肠中的mRNA和蛋白表达量均无显著差异。结论:猪的锁肛性状遗传机制复杂,本研究利用GWAS分析以及目标区域捕获技术检测到多个SNP位点的基因频率和基因型频率在正常猪和锁肛猪群体中存在显著差异,并结合功能候选基因法,初步筛选出了3个候选基因进行了进一步研究,研究结果可为猪锁肛遗传机制的解析提供一定的参考。