精子生成是一个多基因参与的复杂过程，多个与精子发生相关的基因已相继被鉴定。但这些已知的基因如何与其它的基因相互作用来调控精子的生成过程，以及是否存在其它未知的基因参与精子的发生目前尚不完全清楚。克隆新的睾丸发育、生精相关基因对进一步了解精子发生机理具有重要意义。　　 本文利用数字差异显示(digital differential display)方法，从筛查人睾丸中高表达而在其他组织中不表达或低表达的差异EST(表达序列标签)入手，成功克隆到一个在人睾丸中高表达的新基因MAEL(GenBank登录号为：DQ076156)。RLM—RACE结果表明，MAEL基因的转录起始位点位于翻译起始位点上游第74位核苷酸(nt)，MAEL基因的mRNA全长序列为1751 nt。生物信息学分析显示：MAEL基因位于人类1号染色体长臂上(1q24.1)，由12个外显子组成和11个内含子所组成，编码434个氨基酸，分子量约为49.2kD。　　 Northern印迹杂交结果表明，MAEL基因的mRNA只在睾丸组织中高表达，而在卵巢、肺、肝脏、心、脑、脾脏、肾脏等组织中无表达。RNA原位杂交结果表明发现MAEL基因的mRNA在精母细胞、圆形精子和早期伸长型精子中都有表达。EGFP—MAEL融合表达载体的细胞转染实验发现MAEL基因编码蛋白质主要定位于细胞质中。　　 为了进一步了解该基因表达调控机制，本文分析了MAEL基因的启动子。首先，将MAEL基因的上游序列(—1510 bp～+150 bp)克隆到载体pTAL—luc的荧光素酶基因上游并构建一系列缺失突变，然后将包含全长序列和各种缺失突变的重组质粒转染人宫颈癌细胞系HeLa和小鼠精原细胞系GC—1，通过比较荧光素酶的活性发现，MAEL基因的基本启动子位于—216 bp与+28bp之间，而+28 bp至+150 bp处有精原细胞系特异表达的增强子序列。生物信息学分析发现MAEL基因启动子缺乏TATA盒，而存在3个CACCC盒，1个CCAAT盒和1个倒转的CCAAT盒(ATTGG)、1个GC盒(GGGCGG)，在其起始密码子周围存在一个CpG岛，表明MAEL基因的基本转录受Spl家族转录因子和DNA甲基化的调控。