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急性冠脉综合征(ACS)是一严重危害人类健康的常见病,病理基础是冠状动脉粥样硬化斑块不稳定,内膜损伤、斑块破溃、血管痉挛、继发血小板聚集和血栓形成,导致完全或不完全血管闭塞。研究表明,ACS是一种多基因遗传病,其发病与遗传因素和环境因素均有关,多种易感基因和复杂的环境因素长期交互作用是致病基础,在遗传因素和环境因素共同作用下,各种炎性刺激因子形成炎症导致易损斑块的破裂是ACS发生的始动环节。妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)是一种炎性相关因子,是近年来冠心病相关炎性因子的研究热点,PAPP-A在破损和不稳定斑块内表达丰富,在稳定斑块中则极少表达,是斑块不稳定性的标记物。国内外研究均己表明:PAPP-A血清水平可作为ACS诊断的辅助指标,在ACS患者的早期识别危险分层和预后判断中可能具有重要价值。国外已有报道PAPP-A基因IVS6+95 C等位基因与急性心肌梗死有相关性,但该基因位点是否与中国汉族人群ACS发病存在相关性尚未见报道。本研究以中国苏南地区汉族人群为研究对象,探讨PAPP-A基因IVS6+95位点的单核苷酸多态性与ACS的相关性。目的:探讨中国苏南地区汉族人群PAPP-A基因内含子IVS 6+95单核苷酸多态性与ACS发病的相关性。方法:研究共入选ACS病例424例(ACS组)(包括急性心肌梗死252例、不稳定心绞痛172例)和非冠心病516例(对照组),采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的分析方法,判定各研究对象的基因型。通过比较两组的基因型及等位基因频率分布是否有差异,比较PAPP-A基因IVS 6+95位点多态性与急性冠脉综合征的关系。同时测定血脂和血糖等生化指标。采用SPSS13.0软件包进行统计分析。结果:PAPP-A基因IVS6+95单核苷酸多态性在ACS组和对照组中均存在GG、CG和CC三种基因型,且分布符合Hardy-weinberg平衡,与对照组相比:ACS组中CC基因型和C等位基因频率分布均无统计学差异;二组CC基因型频率分布行多个相关危险因素Logistic分析比较有相关性(OR=0.948,95%CI:0.709～1.267,P=0.044);两组C等位基因频率分布行Logistic分析比较也有相关性(OR=0.948,95%CI:0.709～1.267,P=0.049);亚组分析发现发现女性PAPP-A基因IVS6+95 CC基因型频率分布与女性ACS发病均密切相关(p＜0.05);与正常冠脉组相比该基因位点与不稳定心绞痛和急性心肌梗死发病也有相关性。结论:1.苏南地区汉族人群存在PAPP-A IVS6+95单核苷酸多态性。2.PAPP-A基因IVS 6+95多态性与中国苏南地区汉人ACS发病相关;CC基因型可能是ACS遗传易感性的基因标记之一;C等位基因可能与苏南地区汉族ACS的发病有关;该多态位点特别与女性ACS易感性密切相关,与急性心肌梗死、不稳定心绞痛发病也有相关性。