脂溢性角化病与黑棘皮病FGFR3基因体细胞突变的研究

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研究背景在皮肤组织中,FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中,体细胞突变存在于脂溢性角化病中,或许两种皮肤疾病有一条共同的遗传通路。在研究人类皮肤病的FGFR3体细胞突变之前,有很多恶性肿瘤的体细胞突变已被研究,如多发性骨髓瘤、前列腺癌、直肠癌、宫颈癌和膀胱癌等。在骨骼疾病和上述肿瘤中研究最多的是FGFR3基因第7、10、15号外显子,其中c.742C>T(R248C),c.746C>G(S249C),c.1114G>T(G372C),c.1117A>T(S373C),c.1124A>G
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