可传播性海绵状脑病（Transmissible spongiform encephalopathies，TSEs）即朊病毒病（prion diseases），是一类罕见的致死性神经系统退行性疾病，包括人类的克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）、GSS综合症（Gerstmann-Strfiussler-Scheinker syndrome，GSS）、Kuru病、家族性致死性失眠征（fatal familialinsomnia，FFI）、绵羊和山羊的瘙痒病（scrapie），牛及其它动物的海绵状脑病等，根据疾病的来源不同可分为自发形成、遗传性、和感染性三种形式。本文分为两部分，第一部分发现一例家族性CJD（familial CJD，fCJD）病人，对该例病人的临床特征，PRNP基因及prion蛋白本身的生化特性进行分析，第二部分通过RT-PCR方法扩增出tan蛋白全长基因，并以此为模板构建了各种tau蛋白的缺失突变体，并通过GST pull down和免疫共沉淀试验确定tau与PrP的相互作用位点，构建并表达各种PrP的突变体，并对tau与不同PrP突变体之间的相互作用进行了比较研究。