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目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)启动子区-308和-238位点基因多态性与内蒙古地区汉族人群在煤工尘肺发病遗传易感性中的作用及其与煤工尘肺纤维化程度的相关性。
方法:选择85例煤工尘肺患者和95例煤尘接触者为研究对象,按尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集研究对象的外周静脉血,采用PCR-RFLP方法检测TNF-α(-308)位点及TNF-α(-238)位点的基因型并测序验证。用Excel建库,SPSS12.0软件包进行统计分析。结果TNF-α基因-308A在煤工尘肺患者和煤尘接触者中等位基因A的分布频率分别为26.5%和23.2%(P<0.01);TNF-α基因-238A在煤工尘肺患者和煤尘接触者中等位基因A的分布频率分别是30.6%和21.1%(P<0.01)。
结论:TNF-α(-308)位点及(-238)位点基因多态性与内蒙古地区地区汉族人群煤工尘肺的发生及其严重程度有关。