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目的:探讨生长分化因子-15(GDF-15)基因-3148C/G位点多态性与太原地区汉族人群急性心肌梗死(AMI)侧枝循环形成的关系。方法:收集92例急性心肌梗死组(血管急性闭塞3-12小时内)患者作为病例组(有侧枝组68例,无侧枝组24例)和56例冠造正常者作为对照组,两组样本均取自太原地区汉族人群。提取外周血DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、DNA测序及序列比对的方法分析GDF-15基因-3148C/G位点多态性与急性心肌梗死侧枝循环形成的相关性。结果:太原地区汉族人群中GDF-15基因-3148C/G位点经检测存在两种基因型:CC和GC基因型,而未检测到GG基因型。急性心肌梗死组和正常对照组人群均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性。在急性心肌梗死组中,CC、GC两种基因型频率分别为80.43%和19.57%,在正常对照组中分别为60.71%和39.29%;两组受试者-3148C/G位点的CC、GC基因型频率分布有统计学意义(X2=6.864,P=0.009);风险基因型为GC型,与基因型CC型相比,携带GC基因型可使发生急性心肌梗死的风险升高2.6倍(OR=2.660,95%可信区间为1.265-5.595)。在急性心肌梗死患者血管急性闭塞3-12小时内有侧枝形成组,CC、GC基因型频率分别为85.29%和14.71%,在无侧枝形成组中,CC、GC基因型频率分别分别为66.67%和33.33%;两组受试者-3148C/G位点的CC、GC基因型频率分布有统计学意义(X2=3.911,P=0.048);风险基因型为GC基因型,与基因型CC型相比,携带GC基因型的急性心肌梗死患者,其血管急性闭塞3-12小时内侧枝循环形成的可能性较基因型CC型增高2.9倍(0R=2.900,95%可信区间为0.983-8.556)。结论:GDF-15基因-3148C/G位点中,GC基因型携带者发生急性心肌梗死的易感性大于CC基因型携带者,同时,在急性心肌梗死患者血管闭塞3-12小时内,携带GC基因型者更易于侧枝循环的形成,检测GDF-15的基因型可作为急性心肌梗死早期诊断和防治的重要标记物。