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目的:探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头转录因子-1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与Ⅱ型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测384例T2DM患者和384例健康者RBP4、FOXO1共10个SNP位点的基因型及等位基因频率分布,同时测定空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平。结果: T2DM组RBP4 -803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C 3个SNP位点的基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较无显著性差异(p>0.05)。经Logistic回归分析,各位点均未发现与T2DM有关的基因型。单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型。FOXO1的7个SNP位点检测结果显示,rs7324943 G/T的等位基因频率与基因型频率在T2DM组和对照组间均存在显著差异。分层分析显示,在年龄>40岁和非高血压的人群中,GT基因型患T2DM的风险较GG纯合子高(OR=1.47,1.80)。T等位基因携带者患T2DM的风险较非T等位基因携带者高(OR=1.42,1.79)。两组间rs17592236 C/T的等位基因频率和基因型频率均无差异,但分层分析发现,在年龄≤40岁的人群中,CT与TT基因型患T2DM风险较CC纯合子高(OR=6.33,10.15),T等位基因携带者患T2DM风险较非T等位基因携带者高(OR=7.11)。单倍体表型分析结果显示,单倍型CT可使T2DM患病风险下降约28%。结论:中国汉族人群RBP4 -803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C的3个SNP位点与T2DM发病风险无关。中国汉族人群FOXO1的rs7324943 G/T、rs17592236 C/T和单倍型CT与中国汉族人群T2DM发病风险有关,但其作用机制需深入研究。