目的：通过对血管紧张素转换酶基因(ACE-I/D)多态性与血管紧张素受体基因(AT1R-A1166C)多态性的测定，研究血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因多态性与早发冠心病(coronaryarterydisease，CAD)的关系。为早期发现CAD的易感人群和早期防治CAD提供分子生物学遗传依据。 方法：采用多聚酶链反应(PCR)及多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测了105例CAD患者，包括41例早发CAD(年龄＜55岁)和64例迟发CAD(年龄＞55岁)的ACE基因插入/缺失(I/D)和AT1R基因A1166C基因多态性；并与50例健康者对照。通过比较两种基因的基因型频率和等位基因频率在病例组及对照组间的分布，来判断这两个基因是否与早发CAD具有相关性。 采用SPSS13.0统计软件包进行数据统计分析。计量资料以均数±标准差表示，两组间均数比较用t检验，计数资料比较用x2检验或Fisher精确概率检验。 用Logistic回归分析基因型对早发CAD的独立危险性。所有结果在P＜0.05时被认为是有统计学意义的。 结果：早发CAD组、迟发CAD组及对照组的Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为34.1％、41.5％、24.4％，35.9％、42.2％、21.9％，44.00％、48.00％、8.00％。早发CAD组、迟发CAD组及对照组的I、D等位基因频率分别为54.9％、45.1％，57.0％、43.0％，68.0％、32.0％。早发CAD组及迟发CAD组ACE的DD基因频率分布与对照组比较有显著差异(P＜0.05)；总CAD组(包括早发和迟发CAD组)与对照组比较，D等位基因和DD基因频率显著高于对照组(P＜0.05)。早发CAD组、迟发CAD组和总CAD组与对照组比较，Ⅱ、ID基因频率分布均无显著差异(x2分别为0.915及0.389，P＞0.05；0.764及0.384，P＞0.05；1.103及0.511，P＞0.05)。早发CAD组、迟发CAD组及对照组的AA、AC、CC基因型频率分别为56.1％、17.1％、26.8％，75.0％、18.7％、6.3％，74.0％、16.0％、10.0％。早发CAD组、迟发CAD组及对照组的A、C等位基因频率分别为64.6％、35.4％，84.4％、15.6％，82.0％、18.0％。早发CAD组AT1R-A1166C多态性中CC基因型和C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P＜0.05)；迟发CAD组与对照组比较CC基因型频率无明显差异(P＞0.05)。联合基因多态分析，早发CAD合并ACE-DD+AT1R-CC基因型频率显著高于对照组(P=0.031)；迟发CAD合并ACE-DD+AT1R-AC基因型频率与对照组比较无显著性差异(P=0.206)。进行Logistic回归分析，ACE-DD及AT1R-CC基因型均为早发CAD的独立危险因素(OR＞1)。 结论：1、ACE-DD基因型及D等位基因与早发CAD发病相关，DD基因型是早发CAD的独立危险因素，可增加早发CAD的风险，D等位基因是早发CAD的易感基因。 2、AT1R-CC基因型及C等位基因与早发CAD发病相关，CC基因型是早发CAD的独立危险因素，可增加早发CAD的风险，C等位基因是早发CAD的易感基因。 3、ACE-DD+AT1R-CC联合基因型在早发CAD的发病中具有协同作用，具有ACE-DD+AT1R-CC基因型的个体更易早期发生CAD。