精神分裂症是一种最常见、严重的、病因未明的精神疾病之一,其终生患病率已高达1%。家系调查、双生子及寄养子等研究证实,精神分裂症属于人类复杂疾病,其发病机制可能涉及多个微效基因相互作用及非遗传因素的影响。从目前的基因组扫描结果来看,最有可能包含精神分裂症易感基因的区域分别为6p24-22,1q21-22,13q32-34。许多研究者进一步在这些染色体区域开展精细定位研究,发现最有可能与精神分裂症有关的基因有DTNBP1、NRG1、DAAO等。为了进一步证实先前的研究结果而进行重复研究仍然是有必要的。本研究工作以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法检测DTNBP1基因上的4个SNPs位点基因型,其中只有2个SNPs位点(rs9476867和rs16876738)具有多态性,对其进行分析,应用基于家系的关联分析方法(TDT及HRR),确定DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。结果表明,所检测的2个位点与精神分裂症无关联,但发现rs9476867位点与精神分裂症患者的夸大妄想、钟情妄想和思维逻辑性障碍这三种临床症状相关联,rs16876738位点与精神分裂症患者的罪恶妄想差异有显著性。此项研究是在本实验室前期研究工作基础上进一步做深入研究,是对以往成果的利用与补充。重要意义在于阐明精神分裂症的分子遗传学发病机制,为建立基因诊断方法、开发新型治疗药物和采用更有效治疗手段奠定基础。