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研究背景：慢性鼻窦炎伴鼻息肉发病率较高，现在是一个多因素疾病，病因未明。免疫因素和遗传因素在其发生、发展和预后方面都有着重要的作用。人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen，HLA)基因定位于第六号染色体短臂6p21.1-21.3，是人类免疫系统的重要组成部分，具有高度的多态性，是免疫遗传学研究的重要组成部分。已有研究显示HLA基因与慢性鼻窦炎伴鼻息肉有一定相关性，但主要集中与HLA-A、B、Cw、DR的研究，而且由于地域和人种的差异，尚未达成共识。
目的：确定慢性鼻窦炎伴鼻息肉在HLA-DPB1、DQB1两个基因位点的易感因素及保护性因素，初步探讨HLA与慢性鼻窦炎伴鼻息肉的病因相关性。
方法：⑴选择自2009年8月至2009年12月在中山大学附属孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉头颈外科就诊，按照Epos2007诊断标准确诊为慢性鼻窦炎伴鼻息肉的患者46例作为实验组，其中男29例，女17例，年龄为43.80±14.61岁。再随机抽取同期住院非鼻科疾病患者50例为对照组，其中其中男24例，女26例，平均年龄为48.96±16.38岁。⑵所有实验对象采取外周血2ml，用以提取基因组DNA。采用以PCR-SBT为主的分型方法对HLA-DPB1、DQB1基因进行DNA序列测定和等位基因分型。对于不明确杂合子先进行克隆测序，再进行等位基因分型。⑶两组间年龄比较采用t检验，性别分布比较采用x2检验。所有的等位基因采用直接计数法统计，组间比较采用x2检验，与慢性鼻窦炎伴鼻息肉的相关性通过计算优势比(Odds Ratio，OR)和95％可信区间(95％Confidence Intervals，95％CI)来得出。
结果：实验组共46例，其中男29例，女17例，年龄为43.80±14.61岁。对照组共50例，其中男24例，女26例，年龄为48.96±16.38岁。两组年龄、性别分布无统计学差异。两组共发现12种HLA-DPB1等位基因，其中实验组11种，对照组9种。实验组中频率最高的为DPB1*0501，占50％，其次为DPB1*020102(10.9％)。在对照组中频率由高至低分别为DPB1*0501(48.0％)、DPB1*0502-030101(16.0％)和DPB1*020102(14.0％)。HLA-DQB1基因分型共发现16种DQB1等位基因，其中实验组11种，频率较高的有DQB*030302(10.9％)、DQB*050201(14.1％)、DQB*050301(15.2％)及DQB*0602(13.0％)。在对照组中发现15种，其中DQB*0202-020101(20.0％)、DQB*030101-0309(12.0％)、DQB*050201(15.0％)和DQB*0602(14.0％)频率较高。两组间等位基因频率进行比较，共发现3种等位基因有统计学差异，包括DPB1*040101、DPB1*0502-030101和DQB1*0202-020101，其中前面一种等位基因仅在实验组中发现，后面两种等位基因频率在对照组中高于实验组。此外，DQB1*050301虽然在两组间的差异尚无统计学意义，但是在实验组中的频率明显高于在对照组中的频率。
结论：①DPB1*040101仅在实验组中分布，且与对照组比较存在统计学差异提示为慢性鼻窦炎伴鼻息肉发病的易感因素。DQB1*050301在实验组中的频率明显高于在对照组中的频率，可能也在慢性鼻窦炎伴鼻息肉发病中起一定作用。②DPB1*0502-030101和DQB1*0202-020101在实验组中频率较低，提示可能性鼻窦炎伴鼻息肉的发病中起保护作用。