人类糖皮质激素受体基因多态性的筛选及其与肾病综合征患者激素耐药的相关性研究

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肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)是以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿为主要临床特点的常见肾小球疾病.首选糖皮质激素治疗原发性NS在国内外已广为接受并采纳,但约10﹪~15﹪的原发性NS患者出现激素耐药(steroid resistant).已有学者探索了肾组织病理类型、激素药物动力学、外周血单个核细胞的激素受体数目及新和力等与耐药型肾病综合征的相关性,但均未完全阐明激素耐药发生的机制.该研究采用变性高效液相色谱分析(DHPLC),对人类糖皮质激素受体基因(NR3C1)编码区的第2~9α外显子的PCR扩增片段进行了分析,以筛选NR3C1基因的多态性;进而分析其在激素耐药型(38例)、激素敏感型肾病综合征(77例)以及参照人群(随机抽取的脐血标本,102例)中的分布,以初步探讨NR3C1多态性与肾病综合征患者激素耐药的相关性.
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