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随着社会进步和人民生活水平的提高,优生优育的话题逐渐被人们所关注,然而精子发生和成熟受阻的自身因素导致男性不育的发生率呈现上升趋势。本课题研究了与精子发生密切相关的ELSPBP1基因和Lyzl基因家族。目的探讨ELSPBP1基因及Lyzl基因家族在生殖中的表达特征及潜在功能。方法RT-PCR检测ELSPBP1在人体各组织的表达分布及附睾各区段的表达差异;免疫组织化学确定ELSPBP1在人睾丸和附睾中的细胞定位;免疫荧光确定ELSPBP1蛋白在人射出精子上的定位。RT-PCR检测Lyzls基因家族在小鼠各组织及不同周龄小鼠睾丸、附睾中的表达情况;构建去势模型,补充生理剂量雄激素后检测mRNA在附睾表达水平。免疫荧光检测Lyzl6蛋白在小鼠精子成熟过程中的定位变化。重组人LYZL6蛋白,用菌落形成单位实验检测抗菌活性。结果ELSPBP1基因在睾丸和附睾组织特异表达,其他组织不表达;附睾中头端表达量最高,尾端最低。细胞定位于各级精母细胞胞质、圆形精子、长形精子、主细胞胞质及成熟精子上。ELSPBP1蛋白定位于人精子赤道区域。Lyzls家族成员在睾丸和附睾中均较其他组织高丰度表达。其中Lyzl1、Lyzl3、Lyzl4另在脑和肺中度表达,肌肉组织低度表达。Lyzl3在胃中度表达。Lyzl6在精囊、输精管、肾脏和脾脏中度表达。在睾丸中Lyzls各基因均自21天起开始表达,自28天起稳定表达。在附睾中,Lyzl1自28天起表达,35天表达最高。Lyzl3自14天起表达,28天表达最高。Lyzl4和Lyzl6自28天起表达,35天表达最高。Lyzl4在附睾中的表达受雄激素调节。Lyzl6高表达于初级精母细胞和圆形精子上,定位于小鼠成熟精子顶体后区域及尾部中段。重组人LYZL6蛋白对金黄色葡萄球菌具有抗菌活性。结论ELSPBP1在人睾丸和附睾组织特异表达;预测其在睾丸生精、精子成熟和精卵融合过程中发挥重要作用。Lyzls基因在睾丸、附睾的表达受发育调控且Lyzl4的表达受雄激素调控;LYZL6在男性生殖道的天然免疫防护中发挥作用。