斑秃的遗传流行病学研究 斑秃(alopecia areata，AA)被认为是一种遗传素质与环境因素交互作用的组织特异性的自身免疫性疾病，其病因尚不完全明确。全世界范围内大约有2％的人有患斑秃的可能，其中大约有5％的患者可能发展成为全秃／普秃。美国大约有460万斑秃患者。我国目前尚无全国性的斑秃流行病学调查资料。有关斑秃的病因学说很多，如遗传、情绪应激、内分泌失调以及免疫功能障碍等都可能成为其发病的重要因素。至于其遗传模式目前尚无明确定论。本文旨在研究遗传因素及环境因素在斑秃发病过程中的作用以及探讨斑秃可能的遗传模式。 本研究采用问卷调查和随访形式对1032例斑秃患者及家系进行遗传流行病学调查，应用Falconer回归法、Epi info 6.0软件、SPSS 10.0软件及SAGE-REGTL软件对1032例斑秃患者及其亲属资料进行统计处理、复合分离分析和遗传度计算。结果显示①斑秃男、女患者首次发病高峰年龄均在20—40岁之间；发病年龄从1岁到74岁，平均为28.98±13.43岁。男性为29.461±0.60岁，女性为28.47±0.58岁。该差异无显著性(t=1.184，p＞0.05)。②1032例斑秃患者中有家族史者87例(8.4％)。852位患者(82.6％)在40岁以前第一次出现脱发。③早发组(发病年龄≤30岁)比迟发组(发病年龄＞30岁)的病程更长、病情更重。早发组比迟发组具有更多受累的一、二级亲属，两组患病率的差异具有显著性(x~2=6.808和8.910，p＜0.01)。④斑秃患者一、二、三级亲属的患病率分别为1.60％、0.19％和0.03％，呈现随亲缘关系而递减，经统计学分析差异具有显著性(x~2=116.64和19.832，p＜0.001)。先证者一、二级亲属的患病率显著高于对照的一、二级亲属(x~2＝98.198和15.043，F＜0.001)，提示本病具有明显的遗传倾向。⑤通过复合分离分析斑秃的遗传不符合单基因显性、隐性、共显性遗传模式及环境模型和非主基因模式，表明其可能的遗传模式为多基因累加模式。⑥斑秃患者一、二、三级亲属的遗安徽医科大学硕士学位论文传度分别为47.16士2.79%、42.53士7.36%和22.29士21.63%。三者加权平均遗传度为46.23%士0.07%。⑦单因素logistic回归分析共发现12个因素与斑秃发病相关。多因素logistic回归模型分析，有意义的变量共7个，其中未婚(OR=0 .780)为斑秃发病的保护因素;紧张(0R=8 .957)、抑郁/焦虑(0R=2 .543)、失眠(0R=15.844)、喜食辛辣刺激食物(OR=2 .661)、染发史( OR=2 .767)和过于劳累(OR=4 .688)为影响斑秃发病的危险因素。遗传流行病学分析提示斑秃属于多基因遗传，斑秃发病可能是遗传因素与环境因素联合作用而导致的。