【摘 要】
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目的：确定中国北方常染色体显性遗传性核性白内障(ADCC) 一家系的致病基因。 方法：收集ADCC一家系资料，提取血液白细胞DNA，选取已知先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列
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目的：确定中国北方常染色体显性遗传性核性白内障(ADCC) 一家系的致病基因。
方法：收集ADCC一家系资料，提取血液白细胞DNA，选取已知先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeatpolymorphism，STRP)进行两点连锁分析。对提示连锁(Lod Score>1)的染色体区域内的先天性白内障候选基因的所有外显子和外显子-内含子剪接区域进行测序。发现同该家系患者共分离的基因突变后，选取50个无血缘关系的正常个体进行该突变基因的测序研究，排除所发现的突变为人群多态性的可能。
结果：我们在D2S1782处得到最大Lod值为1.505(θ=0)，两点连锁分析和单体型分析结果将该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内。对该范围内的先天性白内障候选基因CRYGs基因簇进行测序，在CRYGD外显子2发现109C→A错义突变，此错义突变同家系患者共分离，而在50个无血缘关系的正常人中没有检测到。该突变导致基因所编码的βD晶体蛋白第36位精氨酸(Arginine)被丝氨酸(Serine)替代(R36S)，精氨酸系高度保守的甘氨酸。
结论：该家系的核性先天性白内障系由CRYGD基因外显子2的错义突变使丝氨酸(Serine)替代了精氨酸(Arginine)引起。这是首次报道先天性核性白内障的表型由CRYGD基因错义突变致R36S引起。
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