【摘 要】
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目的:探讨HLA-B*4601-DRB1*0901基因与青少年眼肌型重症肌无力患者之间的关联性,探讨青少年眼肌型重症肌无力患者的发病机制,及其与HLA-B*4601-DRB1*0901基因的关系提供新的
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目的:探讨HLA-B*4601-DRB1*0901基因与青少年眼肌型重症肌无力患者之间的关联性,探讨青少年眼肌型重症肌无力患者的发病机制,及其与HLA-B*4601-DRB1*0901基因的关系提供新的理论依据。方法:本实验采用病例-对照研究,采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)检测青少年眼肌型重症肌无力患者和健康对照者HLA分型,病例组为104名临床及实验室确诊的中国北方地区(11-33)岁MG患者,其中男68例,女36例;按首发症状的不同,分为眼肌型39例、全身型65例;对照组为121名健康体检者,为年龄、性别相匹配的家族中无MG患者的中国北方健康献血者。全部静脉抽血,检测HLA-B*4601-DRB1*0901基因在患者与健康人群中的分布。结果:青少年眼肌型MG与正常对照组HLA等位基因频率比较,HLA-B*4601-DRB1*0901等位基因频率明显高于高于正常对照组,HLA-B*4601-DRB1*0901基因在MG组和对照组间有显著性差异(P<0.05),携带HLA-B*4601-DRB1*0901基因型可增加患MG的易感性。结论:HLA-B*4601-DRB1*0901基因与青少年眼肌型重症肌无力患病的易感性存在相关性,很可能是MG的易感基因。本研究对MG的种族和地区发病率研究,临床分类和鉴别诊断,治疗及预后均具有不可忽视的研究和应用指导价值。
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