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脂肪肝是指肝细胞内脂肪堆积过多引起的肝脏疾病，奶牛脂肪肝通常发生于代谢状态和生理状态严重变化的围产期。围产期奶牛摄入干物质量减少引起生糖先质不足、糖异生障碍，造成的奶牛围产期能量负平衡，是奶牛脂肪肝的病理学基础。围产期奶牛能量负平衡则必然引起脂肪的动员。脂肪动员所分解的脂肪一方面用于弥补糖异生障碍所引起的能量亏欠；另一方面将大量的FFA（游离脂肪酸）释放入血液，血液中的大量FFA被肝脏吸收并沉积而引发脂肪肝。影响奶牛脂肪肝发生发展的因素主要有三个：营养因素，饲养管理因素和遗传性因素。遗传因素主要包括影响采食量的基因、影响脂肪组织中脂类代谢的基因和影响肝脏中脂类合成及分泌的基因。当这些基因发生突变时可能会影响脂肪细胞因子的合成及脂质的代谢，特别是参与肝脏脂质形成、脂肪组织脂解以及肝脏脂肪β氧化、脂质包装和分泌的基因发生突变时可能会增加脂肪肝的发病机率。经生物化学和遗传学研究发现，LPIN1（脂素1）基因对脂肪组织甘油三酯（Triacylglycerol, TAG）的合成、储存与脂解作用具有调节作用，LPIN1基因出现缺失、增减或者替换时能够引起严重的脂肪和能量代谢障碍。本实验通过对LPIN1基因全部的19个外显子进行PCR增和测序，以及通过酶联免疫吸附试验对奶牛血清中LIPIN1含量进行检测，对LPIN1基因突变与奶牛脂肪肝发生的关联性进行探究，寻找与奶牛脂肪肝发病相关的基因位点，为辅助选种、育种和优良品种奶牛的培育提供科学依据。本实验获得以下结果：1、对脂肪肝阳性奶牛和脂肪肝阴性奶牛血清中LIPIN1蛋白的含量测定发现，患脂肪肝奶牛的脂素蛋白总体含量要高于脂肪肝阴性奶牛，奶牛脂肪肝与LIPIN1具有中度相关性（0.05<P=0.077<0.25）。2、对LPIN119个外显子及其部分侧翼经过PCR扩增和测序发现6个SNP（单核苷酸多态性）位点：（NC007309.4: g.34643T→C、g.38391C→T、g.46128C→T、g.51099T→C、g.65917C→T、g.65969G→A）①g.34643T→C发生第3外显子，脂肪肝阳性奶牛与阴性奶牛均完全含有突变基因C；②g.38391C→T出现在第4外显子，脂肪肝阳性奶牛含有突变基因T的为5/10，脂肪肝阴性奶牛含有突变基因T的为5/10；③g.46128C→T突变出现在第6外显子，脂肪肝阳性奶牛含有突变基因T的为5/10，脂肪肝阴性奶牛含有突变基因T的为4/10；④g.51099T→C出现在第9外显子，脂肪肝阳性奶牛含有突变基因C的为6/10，脂肪肝阴性奶牛含有突变基因C的为5/10；⑤g.65917C→T出现在第15外显子，脂肪肝阳性奶牛含有突变基因C的为5/10，脂肪肝阴性奶牛含有突变基因的为7/10；⑥g.65969G→A出现在第15外显子，脂肪肝阳性奶牛含有突变基因G的为8/10，脂肪肝阴性奶牛含有突变基因的为7/10。第12外显子未能完成测序工作；其他13个外显子均未发现突变位点。以上测序结果可见，脂肪肝阳性奶牛与脂肪肝阴性奶牛在6个位点的突变率均较高，且突变率相似、无显著差异性，这些突变位点与脂肪肝的发生不具有相关性。而LIPIN1表达量与奶牛脂肪肝发生所体现的中度相关性可能是由于LPIN1基因调控出现异常所产致。目前未见奶牛脂肪肝方面关于LPIN1基因的相关研究，本研究为深入研究奶牛脂肪肝的发病机理，做好奶牛脂肪肝的预防和治疗工作具有非常重要的意义。