大量研究表明，MSTN基因功能缺失突变导致牛、绵羊双肌表型。自2004年以来，人们试图在肉用山羊品种中寻找双肌山羊个体，并研究MSTN基因与山羊生长性状的关系。遗憾的是，到目前为止还没有在山羊中发现双肌个体，仅仅在MSTN基因DNA序列上找到一些突变位点，各突变位点与山羊生长性状关系的研究还比较少。本研究以马头山羊、海门山羊、麻城黑山3个地方品种和波尔山羊、努比山羊等2个外来品种为研究对象，用PCR-RFLP结合DNA测序法分析了MSTN基因5UTR、外显子1和内含子2区域共计10个突变位点在不同山羊群体中的遗传多态性，旨在比较不同品种间MSTN基因的遗传变异，并对位于5UTR、外显子1和内含子2共4处多态位点与波尔山羊生长性状进行了关联分析，探索MSTN基因与山羊生长性状的关系，为建立山羊生长性状分子标记辅助选择提供理论基础和技术支撑。　　 在5UTR1256 InDel TTTTA位点，5个品种山羊群体，均检测到3种基因型，除努比山羊外，其余4个群体基因型频率均表现为AA型>AB型>BB型，并且BB基因型频率极低(0.01-0.09)，A等位基因为优势等位基因(0.69-0.94)；在努比山羊中，AB型(0.55)>BB型(0.24)>AA(0.21)型，努比山羊不存在优势等位基因。　　 在外显子1的1388T-A位点，仅在波尔山羊群体检测到3种基因型，频率为DD型>CD型>CC型，CC型频率极低(0.02)；麻城黑山羊检测到DD、CD2种基因型，CD型频率极低(0.02)，马头山羊、海门山羊和努比山羊在该位点没有多态性，5个山羊群体D等位基因均为优势等位基因(0.83-1.00)。　　 在内含子2区域共检测到8个突变位点(4660 C-T、4639 G-A、4769 C-A、4826T-C、4747 T-A、4945 A-G、5643-5647GCGAT-AGAAG和5837G-A)。　　 波尔山羊群体仅在4639 G-A和4769 C-A位点表现多态。在其它6个位点均表现为单态。　　 4660 C-T和4826 T-C位点，努比山羊和马头山羊群体均检测到3种基因型，在马头山羊群体，F等位基因为优势等位基因；在努比山羊群体，E等位基因为优势等位基因。　　 在5643-5647GCGAT-AGAAG和5837G-A位点，除波尔山羊群体表现为单态外，其它4个山羊群体均表现为多态，在努比山羊群体A等位基因为优势等位基因，其它4个山羊群体B等位基因为优势等位基因。　　 在波尔山羊群体，分析了MSTN基因5UIR1256 InDel TTTTA位点、外显子11388 T-A位点、内含子2区域4639 G-A和4769 C-A位点对生长性状的影响。　　 在1256 InDel TTTTA位点，波尔山羊初生体重、体长、90日龄和300日龄体重均表现为AB型>AA型>BB型，且AB型和BB型个体间差异显著(P<0.05)。初生体高和胸围也表现为AB型>AA型>BB型趋势，但差异不显著。在1388 T-A位点，波尔山羊初生体重、体高、90日龄体重均表现为CD型>DD型>CC型，且CD型和CC型个体间差异显著(P<0.05)。初生体长、胸围、300日龄体重也表现为CD型>DD型>CC型趋势，但差异不显著。上述两位点的组合基因型关联分析表明，初生体重、体高、90日龄、300日龄体重均表现为ABCD型>ABDD型>AADD型>AACD型>BBDD型>AACC型，ABCD型和AACC型之间差异显著(P<0.05)。　　 在4639 G-A位点，各性状(初生体重、体长、体高、胸围，90日龄和300日龄体重)不同基因型间无差异；在4769 C-A位点，除初生体重表现为CD型>CC型>DD型，其中CD型与DD型间差异显著外，其它性状各基因型间无差异；两位点组合基因型关联分析表明：初生体重、初生体长表现为AACD最好，ABCD最差，差异显著，其它各性状各组合基因型间差异不显著。　　 以上结果表明，MSTN基因5UTR InDel位点和外显子1 SNP位点可能是山羊生长性状的有效分子标记，MSTN基因可能与波尔山羊生长性状的主基因或控制山羊生长性状的QTL紧密连锁。