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背景：脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor，BDNF）是脑内含量最多的神经营养因子，由BDNF前体蛋白水解去掉相关氨基酸片段后转化而来。BDNF具有促进未成熟神经元的生长分化和成熟神经元的存活并维护其功能的作用，与学习、记忆等认知过程密切相关。BDNF还与饮食控制及体重调节相关，具有抑制进食、降低血糖的作用，同时可能改善胰岛素抵抗（insulin resistance，IR），增加机体对胰岛素的敏感性。脑内或血浆BDNF水平的改变可能影响代谢综合征（metabolic syndrome，MS）及糖尿病的发生发展，进而与健康及寿命密切相关。因其对血糖及相关能量代谢的影响和作用，BDNF可能成为某些相关性疾病的潜在治疗靶点。BDNF基因的多态性与能量代谢障碍的危险因素如BMI、血糖等的相关性研究尚未得出一致性的结论。目的：本研究旨在探讨广西红水河流域人群BDNF Val66Met的多态性，并探究该多态与能量代谢障碍危险因素（BMI、血糖、血脂水平）的相关性。方法：采用扩增受阻突变体系聚合酶链式反应技术（amplification refractorymutation system-polymerase chain reaction，ARMS-PCR）的方法对广西红水河流域壮族616例长寿老人（长寿组，年龄90～107岁）和616例长寿老人第一代子女（子女组，年龄40～77岁）及616例壮族普通健康中老年人（对照组，年龄40～80岁）进行BDNF Val66Met的基因分型，并分析各基因型对BMI、血压、血糖、及各项血脂等指标的影响，了解该SNP多态性与各组人群能量代谢障碍危险因素（BMI、FPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C等）的关系及其在该地区长寿现象中的潜在作用。结果：1.一般情况：长寿组的SBP、DBP及LDL-C水平较其它2组高，而其BMI、HDL-C及FPG水平均低于其它2组，TC、TG水平低于子女组，高于对照组。2.基因型频率及等位基因频率：BDNF Val66Met位点等位基因在长寿组、子女组和对照组均以G（Met）为主，频率分别为56.0%、58.5%和56.3%；基因型以杂合子GA为主，基因型及等位基因频率分布在三组人群间未发现有统计学差异，性别分层后比较差异仍不明显。BMI分层后，子女组及对照组中，BMI超重亚组的A等位基因频率明显高于BMI正常亚。FPG分层后，等位基因频率无差异（P>0.05）。血脂分层后，长寿组血脂异常亚组A等位基因的频率低于血脂正常亚组（40.8%vs47.2%，P=0.023）。3.基因型与BMI的相关性：对照组内A等位基因携带者的BMI水平高于非A等位基因携带者（P=0.037）。经BMI分层后发现，长寿组BMI正常人群，A等位基因携带者的BMI水平高于非A等位基因携带者（P=0.011）。在子女组BMI正常人群中，A等位基因携带者的BMI水平低于A等位基因携带者（P=0.024）。其余未见差异。4.基因型与血糖水平的相关性：在对照组FPG正常人群中，A等位基因携带者的FPG、TG水平高于非A等位基因携带者（P=0.024，P=0.009）。在长寿组及子女组，两亚组间A等位基因携带者和非A等位基因携带者之间的各项水平无显著差异（P>0.05）。5.基因型与血脂水平的相关性：整体人群，A等位基因携带者（GA/AA基因型）的HDL-C水平低于非A等位基因携带者（GG基因型）（P=0.028）。组内比较，对照组内A等位基因携带者的TG水平高于非A等位基因携带者（P=0.007）。长寿组，血脂正常人群A等位基因携带者的FPG水平低于非A等位基因携带者（P=0.030）；在子女组，血脂正常人群中A等位基因携带者的BMI及HDL-C水平低于非A等位基因携带者（P=0.000，P=0.008）；对照组，血脂正常人群中A等位基因携带者的BMI水平高于非A等位基因携带者（P=0.036）。6.线性回归分析：多元线性回归分析结果表示，长寿组BMI与年龄负相关；FPG水平与性别正相关；TC水平与年龄、BMI正相关，与AA基因型呈负相关；TG水平与年龄和FPG水平呈正相关；HDL-C及LDL-C水平与年龄和BMI呈负相关。子女组BMI与舒张压和FPG呈正相关；FPG水平与BMI呈正相关，与舒张压和AA基因型呈负相关；TC及TG水平与年龄呈正相关；HDL-C水平与年龄和BMI呈负相关； LDL-C水平与年龄呈负相关。对照组BMI、HDL-C及LDL-C水平与年龄呈负相关；FPG水平与收缩压呈正相关，与舒张压呈负相关；TC及TG水平与年龄呈正相关。结论：1.广西红水河流域壮族长寿人群与该地壮族普通健康人群在FPG水平、血脂水平、BMI异常率及血脂异常率等方面存在明显差异。2. BDNF Val66Met基因型及等位基因的频率分布在该地区壮族长寿人群和壮族普通健康人群间无差异。3.红水河流域人群BDNF Val66Met位点的A（Met）等位基因的突变可能与代谢综合征的危险因素以及长寿现象有一定的关系，表现为在长寿老人与较高水平的BMI及较低水平的FPG相关，长寿子女人群与较低水平的BMI相关，在普通人群与较高水平的BMI、FPG、TG及较低水平的HDL-C相关。