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原发性高血压是世界上最常见的心血管疾病,严重危害着人类的健康,是一种由多个基因与多种环境因素共同作用而导致的复杂性疾病。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对机体血压调节、水盐平衡的维持发挥重要作用。血管紧张素原是RAAS的唯一初始底物,由肾素和血管紧张素转化酶水解后形成具有强烈收缩血管效应的血管紧张素Ⅱ,在高血压的发生发展中起重要作用,因此血管紧张素原基因被认为是原发性高血压的一个极为重要的候选基因。尽管对血管紧张素原基因多态与高血压相关性的研究报道较多,但还未见云南彝族人群的相关研究报道。为了探讨血管紧张素原基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性,本研究应用聚合酶链式反应--限制性片段长度多态性方法,对云南彝族人群高血压病例组99例和正常对照组134例的血管紧张素原基因rs5049、rs11568020、rs5050、rs5051、rs2493134、rs2478544等6个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,应用SPSS16.0、Arlequin3.01等软件进行数据统计分析,结果如下:
1、单位点分析结果
血管紧张素原基因rs5051位点多态可能与彝族人群原发性高血压相关;rs5049多态可能只与彝族人群中女性原发性高血压相关,而与男性高血压无关;rs2478544多态可能与高血压相关,但因性别不同而有不同结果:在男性群体中CC基因型降低了患高血压的风险,GG基因型却提高患高血压的风险,在女性群体中CG基因型提高了患高血压的风险;rs11568020、rs5050、rs2493134等位点可能与彝族原发性高血压不相关。
2、单倍型分析结果
血管紧张素原基因6个SNPs共构建出11种主要单倍型。单倍型AGTTCC、GGTTCG携带者患高血压风险性显著提高,可能会作为一种危险因子促进彝族人群原发性高血压的发生;单倍型GGTTCC携带者可能在彝族人群中原发性高血压发生过程中作为一种保护因素存在,具有显著降低高血压患病风险的作用。