第一部分　　 BRCA-1相关蛋白（BRAP）基因多态性与食管癌易感性关系的病例对照研究　　 研究背景：乳腺癌易感基因相关蛋白(BRAP)基因位于人类染色体12q24.12，长度约为43.8Kb。单核苷酸多态性(SNPs)在BRAP中较为多见，而rs3782886A＞G多态性已被证实与心肌梗死相关，其与肿瘤特别是食管癌的易感性情况目前还知之甚少。因此有必要进行该多态性与食管癌易感性关系的研究，本研究是以医院为基础的病例-对照研究，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术，探讨BRAPrs3782886A＞G单核苷酸多态性与食管恶性肿瘤发生危险因素的相关性关系。　　 目的：探讨我国汉族人群中乳腺癌易感基因相关蛋白（BRAP）rs3782886A＞G基因多态性与食管恶性肿瘤发生危险因素的关系。　　 方法：采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术，以医院为基础的病例-对照研究，分析380例食管癌患者（食管癌组）和380例非肿瘤患者（对照组）BRAPrs3782886A＞G的基因多态性，并计算各种基因型的食管癌的发生风险及其95％可信区间。　　 结果：Logistic回归发现与携带BRAPrs3782886AA+AG基因型的群体相比较，携带BRAPrs3782886GG等位基因型的群体食管癌发病风险降低，但差异无统计学意义(OR=0.53，95％CI=0.26-1.09)。　　 结论：BRAPrs3782886A＞G基因多态性与食管癌的发病风险可能无明显相关。　　 第二部分　　 BRCA-1相关蛋白（BRAP）基因多态性与食管恶性肿瘤淋巴结转移危险因素的病例对照研究　　 目的：研究我国汉族人群中BRAPrs3782886A＞G多态性与食管恶性肿瘤淋巴结转移的相关危险因素关系。　　 方法：采取基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术，采用以医院为基础的病例-对照研究方法，分析存在着淋巴结转移的食管癌患者85例和无淋巴结转移的食管癌患者270例BRAPrs3782886A＞G基因的多态性，并计算出每种基因型的食管癌淋巴结转移发生风险及其95％可信区间。　　 结果：BRAPrs3782886A＞G多态三种基因型AA，AG，GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8％(AA)，38.8％(AG)，2.4％(GG)和59.5％(AA)，36.8％(AG)，3.7％(GG)，与携带BRAPrs3782886AA基因型的个体相比较，BRAPrs3782886GG等位基因型与食管癌淋巴结转移的危险因素无关。　　 结论：BRAPrs3782886A＞G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移无明显相关。