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目的总结广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点,分析患者抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)突变情况,初步探讨基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析假性肥大型肌营养不良患者的临床资料及基因突变情况,总结临床及基因突变特点。结果(1)、共收集假性肥大型肌营养不良患儿66例,其中男性患儿62例,症状性女性携带者4例。就诊原因以心肌酶、转氨酶升高最为常见(占45.45%,30/66),患儿的肌酸激酶(CK)升高范围为16-197倍,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)也有明显升高,且男性患儿血清CK与AST(r=0.691, p<0.01), ALT (r=0.416,p<0.01)呈正相关,与AST相关显著。(2)、40例患儿行心脏彩超检查,1例出现左心室增大并左室收缩运动普遍减弱,二尖瓣关闭不全；38例患儿行肌肉活检,主要表现为：肌纤维萎缩、变性,横纹模糊,纤维组织及脂肪组织增生,缺乏炎性细胞浸润。(3)、本研究中66例患儿均采用MLPA技术进行dystrophin基因检测,62例男性患儿中,46例阳性,检出率74.19%,外显子缺失占67.7%,热区集中在45-55外显子,占缺失总数的69%,另一缺失热区集中在2-19外显子,占11.9%,外显子重复占6.45%,集中在基因的3’端,16例阴性；其中移码突变42例,整码突变4例,DMD表型43例,BMD表型1例,2例表型未知,98.3%的患儿符合阅读框规则。4例症状性女性携带者,3例为杂合重复,1例阴性。结论(1)、男性患儿血清CK、AST、ALT明显升高,血清AST、ALT与CK存在相关性。少数女性携带者也可发病,表现为症状性女性携带者,心肌酶也均有明显升高。(2)、dystrophin基因突变以缺失为主,存在缺失热区,重复突变集中3端；患儿的临床表型与突变外显子区域的大小无关,大部分患儿与阅读框规则有关,即移码突变导致DMD,整码突变导致BMD。(3)、MLPA技术可检测男性患者及症状性女性携带者dystrophin基因外显子大片段的缺失、重复,检出率为74.19%。