目的:探讨ApoE基因型在健康人群以及在心脑血管疾病人群中的分布情况，并探讨基因多态性与多种心脑血管疾病以及与中医体质类型的相关性。　　 方法:173例心脑血管疾病患者来源于江苏省中医院老年科、心内科、神经内科住院或门诊患者(均为江苏地区汉族非体力劳动者)。其中男103例，女70例；年龄60-89岁，平均年龄(70.88±7.82)岁；根据王琦体质分型标准确定为：气虚质26例、阳虚质7例、阴虚质11例、痰湿质77例、瘀血质52例、湿热质0例。另设对照组80例均为江苏地区无血缘关系健康汉族住院或门诊体检者(非体力劳动者).按王琦体质分型标准确定为正常质，男47例，女33例，年龄60-89岁，平均年龄(69.16±6.78)岁。无高血压、心脏病、脑血管病及内分泌疾病。采用基因测序法检测观察组和对照组ApoE基因多态性。　　 结果:E3/3基因型心脑血管组频率为61.27％，明显低于对照组的80％；而E3/4基因型心脑血管组频率为23.70％，显著高于对照组的7.5％；等位基因分析可见，心脑血管组ε3等位基因频率为70.53％，明显低于对照组88.75％，ε4等位基因频率心脑血管组为23.95％，明显高于对照组的5.625％，差异有明显统计学意义。提示ε4等位基因可能与心脑血管发病密切关联，ε3位基因可能具有保护作用。两组间其他各基因型无统计学差异。对173例老年心脑血管疾病患者进行中医体质分型结果痰湿质占44.51％，瘀血质占30.05％，气虚质占15.03％，阴虚质占6.36％，阳虚质占4.05％，湿热质占0％。观察组痰湿质、瘀血质ApoE基因E3/4基因频率、ε4等位基因频率明显高于正常质对照组(P＜0.01)。正常质对照组ApoE基因E3/3基因、ε3等位基因频率是高分布频率基因，痰湿质、瘀血质E3/3基因、ε3等位基因分布频率却明显降低(P＜0.01)。ApoEε4等位基因可能与痰湿质、瘀血质相关联.观察组气虚质与正常质对照组无统计学差异(P＞0.05)。　　 结论:1.ApoEε4等位基因可能是心脑血管疾病共同的遗传易患因子，而ε3等位基因具有保护作用。2.老年心脑血管疾病的中医体质类型可能以痰湿质、瘀血质、气虚质为多见。3.ApoEε4等位基因可能与痰湿质、瘀血质相关联。4.老年心脑血管疾病患者体质类型的差异是受先天遗传的影响，痰湿质、瘀血质对心脑血管疾病的病变具有的倾向性可能存在一定的基因特征，为心脑血管疾病的辨证论治提供一定的遗传信息。