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目的:妊娠是女性骨矿物质重吸收的重要刺激因子。在此前的研究中,我们发现妊娠期女性的血铅浓度与MTHFR基因多态性相关,而由妊娠期引起的骨交换速率水平的变化也可能与MTHFR基因多态性有关。因此本研究的目的是探索妊娠期女性骨交换速率指标(TRACP-5b、OC)与MTHFR基因多态性(C677T、A1298C、G1793A)、血铅水平之间的关联性。方法:从2012年7月到2012年10月,采用横断面研究,分别招募到武汉市江岸区妇女儿童医院做定期产检或是体格检查的健康孕妇和非孕妇,并分别对其进行问卷调查和血样的收集。共有1000例研究对象招募到本次研究中,其中,孕早期、孕中期、孕晚期和非孕女性各包含有250例。排除未能提供血样的27例参与者,最终有973例符合要求的研究对象纳入到本次研究当中(孕早期、孕中期、孕晚期和非孕女性分别有234例、249例、248例、242例)。采用全自动生化分析仪对血浆HCY水平进行检测,采用酶联免疫吸附试验分别检测血浆TRACP-5b和OC浓度。采用方差分析、非参数检验(Kruskal–Wallis H test和Mann–Whitney U test)来比较各基因型分组和各影响因素分组下的骨交换率指标之间的差异,采用多元线性回归分析来探索骨交换率指标和血铅水平变化的影响因素。结果:全部研究对象的血浆HCY浓度在0.031μmol/L到35.84μmol/L之间,孕妇组和非孕妇组HCY水平的GM(GSD)分别是2.27μmol/L(2.42)和5.86μmol/L(1.89),其差异具统计学意义(U=30198,P<0.001)。血浆OC浓度最小值为0.89 ng/ml,最大值为65.18 ng/ml,孕妇组和非孕妇组的血浆OC的GM(GSD)分别是7.67 ng/ml(1.81)、14.1 ng/ml(1.91),其均值具有统计学差异(U=43192,P<0.001)。血浆TRACP-5b浓度范围为0.61 U/L~6.83 U/L,其GM(GSD)为0.73 U/L(0.35)。孕妇组与非孕妇组血浆TRACP-5b水平分别是2.22(1.41)U/L、1.72(1.32)U/L。相较于非孕妇,孕妇组具有较高的血浆TRACP-5b水平,差异具有统计学意义(U=48610,P<0.001)。多元线性回归分析结果显示,相较于MTHFR基因1298AA/AC携带者,1298CC纯合子型携带者更易于拥有较高的血浆同型半胱氨酸水平,对于全部研究对象和孕妇组,其标准化系数分别是0.081(P<0.001)和0.100(P<0.001)。相较于MTHFR基因1793GG/GA携带者,在全部研究对象和孕妇组中,1793AA纯核型携带者呈现出较高的血浆骨钙素水平(标准化β=0.056,P<0.05;标准化β=0.088,P<0.01)。在全部研究对象和孕妇组中,血浆同型半胱氨酸水平与血铅水平明显正相关,其标准化系数分别是0.320(P<0.01)和0.179(P<0.01)。在全部研究对象和孕妇组中,血浆骨钙素水平与血铅水平明显正相关,其标准化系数分别是0.084(P<0.05)和0.125(P<0.01)。结论:血浆HCY、OC在孕期呈现较低水平,且随孕期增加逐渐降低;TRACP-5b在孕期呈现较高的水平,且在孕中期达到峰值。MTHFR基因A1298C多态性与血浆HCY明显相关;G1793A基因多态性与血浆OC明显相关。血浆HCY和OC水平与血铅水平明显相关。总之,血浆骨交换率指标(如同型半胱氨酸、骨钙素)与MTHFR基因A1298C多态性和血铅水平明显相关。在中国女性人群中,与MTHFR基因A1298C多态性相关的同型半胱氨酸可能是血铅水平增加的一个影响因素。