目的:了解孤独症患儿的早期异常特征;探讨异常特征的发现,就诊与治疗情况以及影响发现与诊疗时间的相关因素,为孤独症患儿的早期识别与早期干预提供依据。　　方法:采用整群抽样的方法,于2009年12月～2011年9月在湖北省和湖南省两所孤独症康复中心选取确诊的133例5岁以下孤独症患儿作为病例组研究对象;按1:1配对方法,随机选取133名同年龄、同性别的正常健康儿童作为对照组研究对象。采用自拟的《儿童心理行为发育及相关因素问卷》对病例组和对照组儿童主要抚养人进行问卷调查,比较两组儿童的一般情况、养育情况、发育水平以及异常行为的发生情况,分析病例组患儿的异常发现情况及诊疗情况。　　结果:(1)一般情况:①病例组与对照组儿童各133例,平均年龄36.75±10.99月,男女性别比为4.78:1;②病例组出生窒息发生率(9.02％)高于对照组(0.75%),差异有统计学意义(P<0.01);③病例组家庭子女数为2个及以上的比例(21.05%)高于对照组(12.03%),差异有统计学意义(P=0.04);病例组父亲平均生育年龄(31.58±5.11)高于对照组(30.27±4.58),差异有统计学意义(P=0.03);病例组亲属中患智力落后、性格孤僻、语言障碍的比例均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);④病例组患儿有寄养史者(6.77%)高于对照组(0.75%),差异有统计学意义(P<0.01)。　　(2)发育水平:病例组患儿在大运动与精细运动发育、口语与躯体语言发育以及社交行为发育上均落后于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。　　(3)异常行为:①病例组患儿在口语-躯体语言障碍、社会交往障碍以及刻板行为三大方面的24项异常行为发生率均明显高于对照组(P<0.01);②病例组患儿出生后比一般儿童好哭闹,睡眠明显少或多的比例均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。　　(4)病例组患儿发现与诊疗情况:①首先引起注意的异常特征为语言沟通障碍及刻板行为;②最早发现异常者以母亲为多(68.42%);③平均发现时间为19.40±6.54月龄,2岁前占69.17%。④首诊时间平均为24.05±7.49月龄,2岁前占44.36%。⑤治疗时间平均为27.60±8.69月龄,2岁前占30.83%。　　(5)异常发现与诊疗时间影响因素分析:①影响异常发现时间因素:核心家庭,有家族精神疾病史,母亲为医务人员,1～2岁主要由母亲照顾的患儿发现时间较早;有寄养史的患儿发现较晚;②影响首诊与发现时间间隔因素:胎龄较大,出生窒息,扩大家庭,父亲生育年龄较大,家庭经济状况较好的患儿就诊与发现时间间隔较短;家庭有2个及以上子女的患儿间隔较长;③影响治疗与发现时间间隔因素:胎龄较大,扩大家庭,父亲生育年龄较大,家庭经济状况较好的患儿治疗与发现时间间隔较短;家庭有2个及以上子女的患儿间隔较长。　　结论:孤独症患儿存在明显的发育落后,在2岁以前即可能表现出特征性的异常行为,故可在早期发现,然而患儿普遍存在诊疗的延迟,影响其预后。应提高儿童主要抚养人以及医疗保健人员对孤独症的认识以及警惕性,加大筛查的力度,以促进孤独症患儿的早期识别与早期诊疗,改善其预后。