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目的:探讨NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性在延边地区汉族和朝鲜族群体分布和2型糖尿病颈动脉硬化之相关性研究。研究对象及方法:研究对象:随机选取延边地区汉族和朝鲜族群体,其中正常对照组(normalglucose tolerant,NGT)汉族120例、朝鲜族102例,2型糖尿病组(type 2 diabetesmellitus,T2DM)汉族273例、朝鲜族186例。糖尿病患者根据颈动脉内膜-中层厚度(intima-media thickness IMT)分为四组:①汉族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组(IMT≥1.0和/或斑块形成);②汉族2型糖尿病颈动脉硬化阴性组(IMT＜1.0且无斑块);③朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组(IMT≥1.0和/或斑块形成);④朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阴性组(IMT＜1.0且无斑块)。研究方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法确定基因型,利用B型彩色多普勒超声仪检测颈动脉IMT情况,进行相关临床指标检测。各组间基因型及等位基因频率及多组计量资料用one way ANOVA方差分析作统计学处理,通过Logistic回归分析,筛选颈动脉硬化性病变的危险因素,所得数据用SPSS13.0软件进行统计分析。结果:(1)延边地区汉族对照组的NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性分布特征为CC(77.5%)、CT(20.4%)、TT(2.5%),其等位基因频率C/T(87.5%/12.5%);朝鲜族对照组的NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性分布特征为CC(87.3%)、CT(10.7%)、TT(2.0%),其等位基因频率为C/T(92.6%/7.4%),P＞0.05。(2)延边地区2型糖尿病患者中汉族组NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性分布特征为CC(72.5%)、CT(25.6%)、TT(1.8%),其等位基因频率为C/T(85.3%/14.7%);朝鲜族组NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性分布特征为CC(84.9%)、CT(12.4%)、TT(2.7%),其等位基因频率为C/T(91.1%/8.9%),P＜0.01。(3)延边地区汉族对照组和2型糖尿病组、朝鲜族对照组和2型糖尿病组各自对比分布比较示P＞0.05。(4)延边地区2型糖尿病患者中汉族动脉硬化阳性组与阴性组CC、CT+TT分布频率为81.8%VS67.2%,18.2%VS32.8%,P＜0.01。(5)延边地区2型糖尿病患者中朝鲜族动脉硬化阳性组与阴性组CC、CT+TT分布频率为89.2%VS82.1%,10.8%VS17.9%,P＞0.05。(1)Logistic回归分析示,年龄与延边地区汉族的2型糖尿病患者组B值0.914,OR值2.493,P=0.000;年龄与延边地区朝鲜族的2型糖尿病患者组B值1.005,OR值2.732,P=0.000。结论:(1)延边地区2型糖尿病患者中汉族和朝鲜族的NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T群体分布有差异。(2)T等位基因为延边地区汉族2型糖尿病组动脉硬化的保护基因,与延边地区朝鲜族2型糖尿病患者无关。(3)年龄是延边地区汉族和朝鲜族的动脉硬化的独立危险因素。