水稻增产和品质改善的根本在于新品种培育，而培育新品种的关键在于优异种质资源的利用。原始地方品种具有丰富的遗传多样性，且保留着大量的优异基因，容易转移到栽培稻中，因此尤其值得重视。以往对种质资源群体中基因的发掘一般采用表型鉴定，遗传上则采用基于连锁的QTL定位，所定位的QTLs很大程度上依赖于所选择的有限亲本。以连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)为基础的关联分析(association analysis)为水稻数量性状遗传的研究和种质资源群体中优异基因的发掘提供了新的思路。　　“丁氏收集”稻种资源为丁颖院士亲自收集并保存下来的一批珍贵的水稻种质资源，现存约7120份。本室先前的研究以“丁氏收集”稻种资源中数据较为齐全的2262份为基础群体，构建了一个含150份的水稻核心种质(本文简称为丁氏水稻核心种质)。在此基础上，本研究利用丁氏水稻核心种质为材料，采用均匀分布水稻12条染色体上的274对SSR标记对水稻重要农艺性状和耐铝性进行全基因组关联分析，以找出与目标性状关联的位点，同时也利用197份中国水稻微核心种质资源和122份国际水稻研究所全球分子育种计划水稻核心种质资源两个群体对农艺性状的关联分析结果进行验证，主要研究结果如下：　　1.丁氏水稻核心种质群体的遗传多样性。在整个群体中共检测到1063个等位基因，平均每个位点3.88个等位基因；在其中的118份籼稻中，平均每个位点有3.71等位基因，而在32份粳稻中有3.26个等位基因；各品种间不同位点的等位基因数不等，范围为2～12，多态性信息含量(PIC值)平均为0.4831。整个群体、籼稻群体和粳稻群体的平均基因多样性分别为0.544、0.484和0.454。籼稻和粳稻群体分别检测到175和51个特有的等位基因。在大部分基因组区域，籼稻比粳稻表现出较高的基因多样性，但也有少部分基因组区域表现刚好相反。　　2.丁氏水稻核心种质的群体结构和LD水平。基于STRUCTURE、MCLUST、主成分分析、主坐标分析和Laplacian特征函数等多种统计分析方法，利用SSR分子标记基因型数据和程氏指数6个形态性状(标记)对丁氏水稻核心种质进行群体结构的检测，发现各个分析方法的群体划分结果一致度较高，STRUCTURE鉴定的两个亚群与基于程氏指数的籼粳分类一致度最高，为99.33％，不同统计分析方法划分的两个亚群(即SG1和SG2)与水稻的籼粳分化一致。通过重复抽样策略分析发现，72对左右的SSR标记(约占所有标记的26％)检测的群体结构与274对SSR标记的检测结果类似。在整个群体和亚群中检测到一定数量的LD区块。亚群里的LD衰减距离可以持续到小于5cM，表明可以运用核心种质进行关联分析定位。　　3.在对丁氏水稻核心种质的群体结构和LD水平进行分析的基础上，基于混合线性模型(Mixed linear model，MIM模型)进行了12项农艺性状的关联分析。在丁氏水稻核心种质群体中，共检测到76个性状-标记在2008和2009年均呈显著(P<0.05)的关联位点，其中有20个位点与前人研究结果一致。76个性状-标记显著关联位点中有11个在两年中都可以解释10％以上的遗传变异。等位基因效应分析结果表明：PSM184的等位基因222bp与株高和穗长显著相关，RM447的等位基因109bp与籽粒宽度、谷粒长宽比显著相关，RM469的等位基因94bp与剑叶长相关，RM206的等位基因162bp与千粒重显著相关，RM311的等位基因153bp和157bp与单株有效穗数显著相关。　　4.丁氏水稻核心种质群体关联分析结果的验证。采用丁氏水稻核心种质群体关联分析结果中的55对呈显著关联的SSR标记，运用MLM模型和普通线性模型(Generallinear model，GLM模型)在197份中国水稻微核心种质群体和122份国际水稻研究所全球分子育种计划水稻核心种质群体分别进行关联分析。在中国水稻微核心种质群体中，使用上述55对SSR标记在丁氏水稻核心种质群体中呈显著性状-标记关联的SSR标记和MLM模型，未检测到两年均显著关联、且与丁氏水稻核心种质群体一致的位点，但是利用GLM模型可检测到PSM158、RM559、RM219、RM469、RM204和RM138等7个位点与丁氏水稻核心种质群体的结果一致，其中RM469解释的株高遗传变异比例最高，为10.08％。与株高显著关联的RM219、RM469和RM204等三个位点与前人结果一致。　　在全球水稻分子育种计划核心种质群体中，利用上述55对SSR标记和/MLM模型亦没有检测到与丁氏水稻核心种质群体结果一致的位点，而GLM模型则检测到PSM184、PSM191、PSM374、RM208、RM277、RM339和RM590等7个位点与丁氏水稻核心种质群体的结果一致，其中RM590解释的株高遗传变异比例最高，达到39.96％。与抽穗期显著关联的PSM184和RM339等两个位点与前人结果一致。　　5.利用丁氏水稻核心种质群体对耐铝性的关联分析。该核心种质的耐铝性变异广泛，相对根伸长量(RRE)最小为0.22，最大为0.95，耐铝和铝毒敏感品种表现出明显差异。SG1和混合亚群(AD)两个亚群表现出明显的耐铝性，而SG1b则表现出明显的敏感性。运用MLM模型共检测到23个与水稻耐铝性显著关联的位点，其中20个(占87％)的位点为本研究新检测出，平均解释的遗传变异比例为11.65％，其中11号染色体上的位点PSM365比例最大，为20.03％。位点PSM41的等位基因180bp、RM252的等位基因179bp和PSM377的等位基因93bp可能是控制水稻耐铝性状的有利等位基因。　　本研究将水稻核心种质研究和关联分析相结合，为利用水稻核心种质资源奠定了基础，并证明利用核心种质群体进行关联分析是可行的。本研究首次：(1)成功地将形态标记应用于水稻群体结构的检测；(2)利用水稻核心种质群体对水稻耐铝性进行关联分析；(3)运用不同核心种质群体对关联分析结果进行验证。