罕见病患者的医疗权益保障问题事关罕见病患者的生存与发展,事关制度的正义。近年来,我国的罕见病立法逐渐受到重视,出台了一系列罕见病法律规定,改变了无法可依的状态,对维护罕见病患者的医疗权益起到了积极作用,但是这些规定位阶较低,涉及的领域过窄,不能有效解决问题。我国至今没有一部系统的罕见病患者医疗权益保障立法,罕见病患者的医疗权益得不到有效的制度保障。文章对境内外罕见病患者医疗权益保障的立法进行研究,提出了我国罕见病患者医疗权益保障立法的建议。文章共分为五个部分:第一部分是绪论。交代了选题的背景和意义,境内外罕见病患者医疗权益保障的研究现状,文章的研究内容,所采用的研究方法和创新之处。第二部分是罕见病患者医疗权益保障理论分析。文章从罕见病的界定出发,介绍了境外的罕见病定义、我国现有的罕见病定义以及罕见病的分类,分析了罕见病的特点。在上述基础上,文章介绍了目前罕见病患者医疗权益的相关定义情况及其可能涉及的范围,以探求罕见病患者医疗权益的法律定义和范围。文章将罕见病患者医疗权益保障立法的理论基础归结为罗尔斯的正义理论、丹尼尔斯的医疗保健公正理论和健康权理论。根据互联网上了解到的我国各地罕见病患者的医疗情况、调研情况和走访情况,文章认为罕见病患者医疗权益立法保障的现实依据在于解决罕见病患者面临的诊断难、医无所药、吃不起药的医疗困境,在于实现制度正义,保障罕见病患者获得公正平等的竞争机会,在于响应社会各界的立法呼吁,满足公众的立法需求。第三部分为我国罕见病患者医疗权益保障立法的现状。通过介绍我国现有的罕见病相关的立法,得出其存在基本法律缺失、罕见药激励措施不足和罕见病医疗保障不充分的问题。第四部分对美国、日本、欧盟的罕见病医疗权益保障的法律现状进行考察。通过考察得出应当进行专门立法、通过专门立法建立完善的激励措施、明确政府的主体作用和建立多方筹资体系的立法经验。第五部分为保障罕见病患者医疗权益的立法建议。针对我国现有立法存在的问题,要以罕见病患者为中心,制定专门的法律。在制定专门法律时,要明确我国罕见病和罕见病患者医疗权益的法律内涵,明确立法的原则,要在专门立法中建立罕见病患者医疗权益保障的基本制度,一是建立罕见病研究、预防和诊断制度,二是建立罕见药品可获得性制度,通过各种经济支持以及各种非经济支持激励罕见药的研发和生产,保障罕见药的供给,三是建立罕见药可及性制度,包括要制定罕见药价格政策,实行政府定价或进行价格谈判,以及建立罕见病的医疗保障制度,形成城乡居民大病保险为主,基本医疗保险、商业健康保险、医疗救助和其他社会捐助为辅的医疗保障体系。四是明确有关机构包括国家卫生健康委员会、国家药品管理局等机构的相关职责。此外,要在专门立法中明确监管部门及人员和被监管对象违反法律的责任,确保罕见病患者的医疗权益落到实处。