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目的:分析2000~2009年来我院出生缺陷(birth defect, BD)的发生率、种类、构成比及影响因素,并总结10年来我院对BD尤其是NTDs干预的经验,为进一步降低BD的发生,实施BD干预及制定优生政策提供依据。方法:采用回顾性分析的方法,以《中国出生缺陷手册》中的23类BD的定义及诊断标准为依据,分析山西省长治医学院附属和平医院2000~2009年出生人数(孕满28周到出生后7天的围产儿包括死胎、死产)、BD数、神经管畸形(neural tube defects NTDs)数,根据BD患儿的性别、母亲的年龄以及居住地、孕妇增补叶酸(folic acid FA)情况、山西省和湖南省BD发生率进行统计分析。结果:2000-2009年,我院出生人数16741人,共发现BD患儿228例,BD总发生率为136.19/万,其中NTDs患儿139例,占BD总数60.96%,NTDs发生率为83.03/万,位居首位。10年间,我院的BD发生率和NTDs发生率呈下降趋势。城乡之间的BD存在明显差异(p<0.05)。母亲不同年龄段BD发生率存在差异,25-29岁母亲生育BD患儿比例最低(76.90/万),35岁以上母亲生育BD患儿比例最高(2500/万),差异有统计学意义(P<0.001)。母亲服用FA与母亲不服用FA NTDs的发生率进行比较有统计学意义(P<0.05);母亲服用FA时间的不同之间进行比较有统计学意义(P<0.05)。2001-2005年山西省和湖南省BD发生率比较有统计学意义。男女性别在BD发生率上的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1、2000-2009年,山西省长治医学院附属和平医院的BD发生率呈下降趋势,10年间,BD发生率下降了45.58%。2、10年间山西省长治医学院附属和平医院BD构成中,NTDs均居于首位,BD的发生与母亲年龄、生活居住地、围孕期是否补充FA有关,与婴儿出生性别无关。3、山西省和湖南省BD病种的发生率具有地域特点,山西省BD的发生中,以NTDs为主,而湖南省的BD发生中以先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)为主。