目的：探讨侧脑室增宽胎儿的染色体产前诊断和妊娠结局情况,为优生优育及遗传咨询提供临床建议。方法：临床回顾性随访2011年1月至2013年12月因胎儿侧脑室增宽我院产前诊断中心就诊并进行染色体产前诊断的107例单胎孕妇。根据侧脑室扩张水平分为轻度组(10-12mm)、中度组(12.1-14.9mm)及重度组(15mm及以上)。根据是否合并其他超声异常分为孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组。同期无侧脑室增宽、因错过血清学筛查孕周或高龄我科就诊进行染色体产前诊断的50例单胎孕妇纳入对照组。随访所有病例的染色体产前诊断结果、妊娠结局及新生儿出生情况并进行对比分析。结果：107例侧脑室增宽病例中,轻度组47例,中度组34例,重度组26例；孤立性侧脑室增宽病例50例,非孤立性病例57例。非孤立性侧脑室增宽病例中合并异常以中枢神经系统异常最多见,占44.7%。侧脑室增宽组染色体核型异常发生率9.35%(10/107),对照组中未发现染色体核型异常病例。与对照组相比,中、重度侧脑室增宽组染色体异常的的差异有统计学意义(P<0.05),轻度组不增加染色体异常的风险(P>0.05)。重度侧脑室增宽预后差多终止妊娠。排除染色体核型异常,孤立性侧脑室增宽组新生儿出生情况及发育情况与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。非孤立性侧脑室增宽组的神经系统发育异常率与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：胎儿侧脑室增宽与胎儿染色体核型异常和先天性发育异常有相关性。排除染色体异常后,孤立性侧脑室增宽胎儿的临床预后与正常新生儿比较无明显差异。非孤立性侧脑室增宽胎儿的胎儿预后明显低于正常新生儿。对于侧脑室增宽病例孕期应加强母胎监测,尤其对于非孤立性侧脑室增宽胎儿出生后注意监测神经系统的发育情况,以提高人口素质。