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目的:探讨五脂氧化酶(ALOX5)基因启动子区Spl-Egrl变异位点基因型变异及白三烯C4合酶(LTC4S)A-444C基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染后的毛细支气管炎的发生以及病情的严重程度的关系。 方法:RSV毛细支气管炎组患儿60例(其中轻度组、中重度组各30例)、RSV无喘息呼吸道感染组患儿50例,对照组患儿30例。DNA测序方法检测Spl-Egrl等位基因型基因序列,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测LTC4S A-444C基因多态性,酶联免疫吸附试验技术(ELISA)检测外周血免疫球蛋白E(IgE)、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、尿白三烯E4(LTE4)。 结果:四组患儿ALOX5基因启动子区变异位点基因型变异比较无统计学意义,P均>0.05;RSV毛细支气管炎中重度组与轻度组LTC4S基因-444位点基因型AA、AC和CC频率分别为90％、7%、3%;53%、33%、14%,等位基因A、C频率分别为93%、7%;70%、30%,RSV毛细支气管炎组与RSV无喘息呼吸道感染组、对照组的-444位点基因型和等位基因分布比较无统计学意义,P均>0.05;RSV毛细支气管炎中重度组与轻度组的-444位点基因型和等位基因比较χ2=9.932、5.455, P=0.002、0.02,有显著差异,P均<0.05;RSV毛细支气管炎中重度组与轻度组、RSV无喘息呼吸道感染组、对照组的血IgE比较有显著差异,P均<0.05;除外RSV无喘息呼吸道感染组与对照组的血ECP比较无统计学意义外,余组间的血ECP比较均有显著差异,P均<0.05;四组患儿的尿LTE4两两比较有统计学意义,P均<0.05;RSV毛细支气管炎中重度组、轻度组的LTC4S A-444C基因型与血IgE、ECP、尿LTE4的差异比较无统计学意义,P均>0.05。 结论:ALOX5启动子处的Spl-Egrl存在基因多态性,但与RSV毛细支气管炎易感性及病情严重程度无相关;LTC4S-444位点存在基因多态性,与RSV毛细支气管炎病情严重程度相关,但与易感性无相关;血清IGE、ECP,尿LTE4水平与呼吸系统评分相符合,能反映RSV毛细支气管炎的病情严重程度。