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目的：对19例临床拟诊半乳糖血症患儿进行GALT基因和SLC25A13基因突变检测，建立传统经典型半乳糖血症和citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症基因诊断方法，明确患儿致病基因所在，并为两种疾病的遗传咨询和产前诊断奠定基础。
方法:
用试剂盒提取研究对象外周血基因组DNA，PCR扩增GALT基因所有外显子序列和SLC25A13基因14种已知突变位点所在区域，运用DNA直接测序法检测是否存在突变。若检测出突变，则选取50例健康成人作为对照组，同样运用PCR-DNA直接测序方法对检测出的突变位点进行对照研究。
结果:
1．19例患儿GALT基因所有外显子序列均未发现突变。
2．19例患儿的38条SLC25A13等位基因中有22条存在突变：
7 例患儿为851～854del纯合突变(第9号外显子上第851～854位碱基缺失“GTAT”，以下简称突变Ⅰ)。
4 例患儿为单条等位基因携带突变Ⅰ。
2 例患儿为单条等位基因携带IVS6+5G>A突变(第6号外显子下游第5位碱基由G置换成A，以下简称突变Ⅹ)。
1 例患儿为突变Ⅰ和突变Ⅹ杂合突变。
5 例患儿未发现突变。
3．对照组50例健康成人(100条等位基因)都不存在突变Ⅰ和Ⅹ。
结论:
1．19例临床拟诊半乳糖血症患儿GALT基因所有外显子序列都不存在突变，表明这些患儿都不是传统的经典型半乳糖血症。但近半数(19例中有8例)患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变，即实际为NICCD患儿。因此临床上疑似“半乳糖血症”的患儿需高度警惕MCCD可能，应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断。
2．本研究中检测出的2种SLC25A13基因突变类型在国外都有报道，突变Ⅰ是本研究中MCCD患儿最常见的突变类型。
3．本研究采用的PCR-DNA 直接测序法是检测SLC25A13基因突变的一种可靠、有效方法。