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目的(1)探讨急性白血病(acute leukemia,AL)患者混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的发生率和临床特点。(2)探讨AL中FLT3/ITD基因突变的发生率和临床特点。方法采用多重巢式RT-PCR方法对96例AML和43例ALL患者进行MLL基因重排的检测,选取转录因子E2A作为内对照同步进行扩增。检测MLL基因重排类型包括MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/ELL、MLL/ENL、MLL/AFX、MLL/AF1P、MLL/AF1Q和MLL-PTD等;采用流式细胞技术检测AL的免疫表型;采用PCR法检测FLT3/ITD突变,阳性患者进行PCR产物测序。结果139例AL中检测到MLL基因重排10例,其中AML中MLL基因重排者7例,占7.3%(7/96),包括3例M4、3例M5、1例M2,重排类型为2例MLL/AF6、3例MLL/AF9、1例MLL/AFl0、1例MLL-PTD;ALL中MLL基因重排者3例,占7.0%(3/43),均为B-ALL,重排类型为2例MLL/AF4和1例MLL/ENL。MLL基因重排阳性组WBC>50×10~9/L 7例,≤50×10~9/L 3例,中位数为68.45(30.5～154.5)×10~9/L;MLL基因重排阴性组WBC>50×10~9/L 36例,≤50×10~9/L 93例,中位数为24.4(4.5～137.6)×10~9/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MLL基因重排阳性组完全缓解(complete remission,CR)率是50%(5/10);MLL基因重排阴性组CR率为86.3%(88/129),差异有统计学意义(P<0.05)。96例AML患者中FLT3/ITD者18例,占18.8%(18/96),ALL中未检测到FLT3/ITD。AML中FLT3/ITD多见于M3。伴有FLT3/ITD者WBC较高。结论(1)多重巢式RT-PCR是检测MLL基因重排简易、可行的方法。(2)MLL基因重排患者中,AML以M4和M5多见;ALL均为B-ALL。(3)MLL基因重排阳性患者外周血WBC计数高于阴性患者,且预后较差。(4)FLT3/ITD是AML中常见的基因突变,往往伴有WBC增高。