中国虽然拥有丰富的地方绵羊品种资源，但中国绵羊的迁移、分化和混合历史仍然存在争议。中国地方绵羊的扩散模式与一些游牧民族/部落的历史迁移事件有关联，但东亚尤其是中国绵羊在古代随着这些游牧民族/部落迁移扩散的历史仍然了解甚少。近年来虽有研究利用不同的标记探究中国地方绵羊的遗传结构，但普遍存在绵羊品种样本不足的缺陷。本文利用来自超过40个中国地方绵羊群体的一千多个现代样品的全基因组SNP、Y染色体和线粒体分子标记来调查中国地方绵羊的遗传多样性、群体结构、混合模式和基因组选择印迹。　　利用绵羊SNP50K芯片和高密度芯片进行基因分型，我们产生了1，016个家养绵羊和野羊（马可波罗盘羊和欧洲摩弗伦羊）样品的全基因组SNP数据。我们将此全基因组SNP数据与已公开的基因组数据以及考古和早期民族史记录的文献资料数据合并以开展多学科综合研究，其中已公开的基因组数据包括来自48个世界范围绵羊群体的1，648个绵羊样品的SNP50K芯片数据，578个样品的Y染色体变异，1，076个现代和55个古代线粒体片段。　　我们观测到中国地方绵羊群体分化为中国北方（包括来自新疆、内蒙古、中国北部和东部的绵羊群体）、青藏高原和云贵高原群体，还观测到中国绵羊基因组变异与其地理分布模式一致的现象:云贵高原绵羊群体的基因组变异最低，青藏高原绵羊群体次之，而中国北方绵羊群体的基因组变异最高。我们检测到来自内蒙古地区的绵羊群体的Y染色体单倍型多样性相对高于来自其他地区的绵羊，在早期中国绵羊群体中，B、C支系高比例的母系遗传渗入主要发生在中国北部地区。我们不但发现中国北方绵羊群体有明显的混合现象，还发现从马可波罗盘羊到家养绵羊的基因渗入现象。近似贝叶斯计算分析中最优模型结果揭示中国绵羊在大约4，000年前（T1，50％HPD∶3，513-4，542）分化为北方群体和非北方群体，随后，在大约2，500年前(T2，50％HPD∶1，881-3，564)非北方群体进一步分化为青藏高原绵羊群体和云贵高原绵羊群体。该模型还检测到遗传混合现象，在大约1，600年前(Tm，50％HPD∶930-2，652)，中东绵羊扩散至中国北方地区，并与该地区的绵羊混合。通过整编和评估考古学、早期民族史记录和基因组数据分析结果的一致性，我们做出以下推论:中国绵羊在大约5，000-5，700年前自蒙古高原迁移扩散，在大约3，000-5，000年前随着氐羌民族的扩张，扩散到黄河流域中下游地区，在大约2，000-2，600年前随着氐羌民族的迁移，沿着北方到西南的路线到达青藏和云贵高原。我们还揭示了随后两次肥尾羊在中国的迁移，这两次迁移与12th-13th世纪中国穆斯林祖先的东迁和蒙古族南下的历史吻合。我们还发现在培育不同性状绵羊品种过程中的选择差异，检测到与尾型、年平均产羔率、毛色、角的有无、毛用和裘皮用绵羊表型性状相关的受选择功能基因和区域。