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研究背景胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤,主要发生于胃(50-60%)、小肠(30-35%)、结直肠(5%)和食管(小于1%),以及其它一些罕见部位,比如网膜、系膜、腹膜后腔等。肿瘤部位是GIST的一项预后危险因素,2008版改良美国国立卫生署(National Institutes of Health,NIH)分级将间质瘤部位分为“胃”和“非胃”,认为“非胃”GIST的预后更差,但并未将“非胃”作进一步区分,可能会对一些发病率较低的特殊部位GIST的复发风险评估造成偏倚。由于罕见部位GIST的发病率较低,目前相关研究非常缺乏。本研究收集并分析了肝脏GIST、胰腺GIST、十二指肠GIST以及合并胃癌的胃GIST等病例的临床病理特征和预后情况,为精确评估此类GIST的复发风险提供了新的证据。第一部分肝脏GIST研究目的分析肝脏GIST患者的临床病理特点及预后。研究方法通过收集本科经治的病例(2010年5月至2015年3月)以及文献检索(2001年至2015年),本研究共纳入肝脏GIST患者23例。我们分析了其临床病理特点及预后并与本科经治的297例胃GIST做了比较。研究结果肝脏GIST的发生部位以肝右叶居多(47.6%),接下来是左叶(33.3%)。95.7%的肝脏GIST大于5 cm,75.0%的肝脏GIST核分裂象指数大于5/50高倍镜视野(HPF),85.7%的肝脏GIST呈梭形细胞型,所有肝脏GIST的NIH分级均为高危。肝脏GIST的5年中位无病生存期(Disease-free survival,DFS)为24个月,5年疾病相关生存率(Disease-specific survival,DSS)为33.3%。与胃GIST相比,肝脏GIST的肿瘤更大,核分裂象指数和NIH危险度更高(P<0.05)。生存分析显示肝脏GIST的DFS和DSS显著比胃GIST差(P<0.05)。研究结论与胃GIST相比,肝脏GIST肿瘤更大、复发风险更高,预后更差。第二部分胰腺GIST研究目的分析胰腺GIST患者的临床病理特点及预后。研究方法通过收集本科经治的病例(2010年5月-2015年3月)以及文献检索(2001年至2015年),本研究共纳入胰腺GIST患者45例。我们分析了其临床病理特点及预后并与我科经治的297例胃GIST做了比较。研究结果胰腺GIST的主要发生部位是胰头(38.5%)。74.4%的胰腺GIST大于5 cm,42.5%的胰腺GIST的核分裂象指数大于5/50HPF,85.7%的胰腺GIST是NIH高危,56.4%的胰腺GIST表现为囊性或混合性的影像学特征。胰腺GIST的5年DFS和DSS生存率分别为66.1%和95.8%,核分裂象指数是其DFS唯一的预后危险因素(P=0.039)。与胃GIST相比,胰腺GIST的肿瘤更大,混合型细胞形态更多,NIH危险度更高(P<0.05)。生存分析显示,胰腺GIST的5年DFS生存率显著差于胃(66.1%vs93.5%,P<0.001),但两组患者的5年DSS生存率并无差异(95.8%vs 89.9%,P=0.653)。研究结论胰腺GIST主要发生于胰头,核分裂象指数是其DFS的预后危险因素。与胃GIST相比,胰腺GIST的DFS更差,但DSS无差异。第三部分十二指肠GIST研究目的分析十二指肠GIST患者的临床病理特点和手术方式对预后的影响。研究方法通过收集本科经治的病例(2010年5月至2016年11月)以及文献检索(2000年至2017年),本研究共纳入十二指肠GIST患者301例。我们分析了其临床病理特点以及手术对预后的影响。研究结果十二指肠GIST主要发生于降段(138/267,51.7%),其主要术前体征是出血(128/301,42.5%)。平均肿瘤大小为4 cm(0.1 cm-28 cm)。66.4%的患者接受了局限切除(LR),而胰十二指肠切除术(PD)主要实施于肿瘤较大或位于降段的十二指肠GIST患者(P<0.05)。但无论是对于总体患者还是十二指肠降段的患者,手术方式都不是独立的预后因素(P>0.05)。十二指肠GIST的肿瘤大小、核分裂象指数以及NIH分级与胃GIST存在统计学差异(P<0.05),生存分析显示,十二指肠GIST的DFS和DSS显著差于胃GIST(P<0.05)。研究结论接受LR的十二指肠GIST患者较多,PD主要对肿瘤更大或GIST位于降段的患者实施,但手术方式不是十二指肠GIST的独立预后危险因素。十二指肠GIST的预后比胃GIST差。第四部分胃GIST合并胃癌研究目的分析胃GIST合并胃癌患者的临床病理特点及预后。研究方法收集2010年5月至2015年3月期间,在本科确诊并接受治疗的胃GIST患者241例,其中合并胃癌24例,217例为单独原发胃GIST。我们分析了其临床病理特点及预后。研究结果与未合并胃癌的胃GIST相比,合并胃癌的胃GIST患者中,老年患者(66.7%vs 39.6%,P=0.001)和男性患者(87.5%vs 48.4%,P<0.001)的比例较高,且肿瘤更小、核分裂象指数和NIH分级更低(P<0.05)。合并胃癌的胃GIST的5年DFS(54.9%vs 93.5%,P<0.001)和总体生存(overall survival,OS)(37.9%vs 89.9%,P<0.001)比未合并胃癌的胃GIST更差,但其5年OS与原发胃癌相当(37.9%vs 57.6%,P=0.474)。研究结论胃GIST合并胃癌主要发生于老年男性患者,其肿瘤较小,核分裂象指数和NIH分级较低。合并胃癌的胃GIST的DFS和OS比未合并胃癌的胃GIST差,但OS与原发胃癌相当。