【摘 要】
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该研究采用单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传标记,选取22q11区域的5个SNP位点进行连锁不平衡分析.探讨这5个SNP位点基因多态性与精神分裂症的关系,从分子水平了解疾病的发病
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该研究采用单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传标记,选取22q11区域的5个SNP位点进行连锁不平衡分析.探讨这5个SNP位点基因多态性与精神分裂症的关系,从分子水平了解疾病的发病机理.以求把针对精神分裂症的预防、诊断和治疗手段建立在牢固的遗传学理论基础上.该实验应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测SNP.研究对象来自吉林省长春市凯旋医院和四平市精神病院经临床诊断(符合国际疾病分类标准第10版精神分裂症诊断标准)确诊为精神分裂症的患者.共收集117个核心家系(包括患者、父亲、母亲),351例研究对象均为中国汉族人.应用微量DNA纯化试剂盒提取基因组DNA,通过PCR扩增含有相应SNP位点的目的基因片段,酶切后凝胶电泳确定基因型.应用SPSS软件进行SNP等位基因频率和基因型频率分布及临床症状的关联分析,并通过单体型相对风险(HRR)和传递不平衡(TDT)法检验单一SNP与精神分裂症的关系.应用TRANSMIT软件分析由多个SNP构成的单倍型.
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