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目的:探讨核心结合因子相关急性髓系白血病(Core-Binding Factor Acute Myeloid Leukemia,CBF-AML)患者的基因突变规律及其对患者预后的影响。方法:收集104例CBF-AML患者,其中RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性患者86例,CBFB-MYH11融合基因阳性患者18例。使用高通量基因测序方法对104例CBFAML患者进行58种血液肿瘤中常发生突变的基因测序和突变分析,并分析不同基因突变对患者一般特征、实验室指标和预后情况的影响。结果:1.104例CBF-AML患者中位发病年龄15(1-68)岁,其中≤14岁患者51例(49.04%),15-55岁患者47例(45.19%),≥55岁患者6例(5.77%)。93例患者有初诊时染色体核型分析结果,39.78%(37/93)的患者发生性染色体丢失,为最常见的附加染色体异常,均发生于RUNX1-RUNX1T1患者组,与CBFB-MYH11组相比差异有统计学意义(P<0.001)。2.104例患者中共96例检测到基因突变阳性,有24种基因发生突变,其中KIT突变率最高(53.85%),其次为NRAS(17.31%)和ASXL2(13.46%)。CBFB-MYH11组患者中RAS基因突变显著高于RUNX1-RUNX1T1组患者(NRAS:50.00%vs16.28%,P<0.001;KRAS:22.22%vs 3.48%,P=0.016);ASXL2、CSF3R、JAK1、JAK2、JAK3基因突变仅见于RUNX1-RUNX1T1患者,但与CBFB-MYH11组并无统计学差异。3.在基因突变对患者临床特征的影响方面,基因突变阳性组患者年龄小于基因突变阴性组(P=0.021);KIT突变的患者初诊时骨髓原始细胞比例显著高于KIT突变阴性组(P=0.011);FLT3突变的患者初诊时骨髓原始细胞比例显著高于FLT3突变阴性组(P=0.037);NRAS突变的患者初诊时WBC显著高于NRAS突变阴性组(P<0.001)。性染色体丢失与KIT突变具有相关性(67.57%vs 44.64%,P=0.035),RAS基因突变与性染色体丢失互斥(NRAS 2.7%vs 26.79%,P=0.002;KRAS 0 vs12.5%,P=0.039)。4.对96例CBF-AML患者随访,其中69例患者接受了异基因骨髓干细胞移植(allogenetic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。FLT3突变是总体患者EFS的预后不利因素(P=0.022)。未行allo-HSCT治疗的患者中KIT基因突变的患者OS和EFS显著低于KIT基因未突变组(OS,P=0.0143;EFS,P=0.033);而在移植组并未发现KIT突变对患者OS和EFS有不利影响。在52例KIT突变阳性的患者中发现,同时伴FLT3突变的患者OS和EFS更差(OS,P=0.004;EFS,P=0.01),而同时伴TET2突变的患者OS更差(P=0.042)。在KIT突变阳性的患者中,行allo-HSCT治疗的患者OS高于未移植组(P=0.014)。结论:CBF-AML患者基因突变以KIT突变最为常见,并与性染色体丢失有一定相关性。未行allo-HSCT治疗的患者中,KIT突变是患者预后的不利因素,但在行alloHSCT治疗的患者中未发现KIT突变对OS和EFS的影响,提示对KIT突变阳性的患者应积极考虑allo-HSCT治疗以改善预后。伴KIT突变的患者若同时携带FLT3或TET2突变阳性表现为更差的预后,建议应早期进行allo-HSCT治疗。