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诱导多能性干细胞的出现为人类遗传性疾病建立体外模型提供了新的方向，这一技术对于缺乏动物模型或者物种差异性大的遗传疾病意义重大，例如基因组印记疾病Prader-Willi综合征。近来研究表明iPS细胞和ES细胞在转录水平和功能层次上存在着差异，由于这些差异可能是导致印记异常的原因，因而一些人认为iPS细胞可能并不适于建立基因组印记疾病模型。但也有研究表明包括Prader-Willi综合征的印记中心SNRPN在内的一些印记基因在体细胞重编程和体外培养过程中保持稳定的印记模式。
本课题首先获取一位15q11-q13区域和4号染色体发生部分异位的Prader-Willi综合征病人成纤维细胞，将这株成纤维细胞诱导建立iPS细胞系，所获得的iPS细胞具有典型的多能干细胞特性，其形态上，分子水平和分化能力上的鉴定均符合干细胞标准。在此基础上，对PWS印记中心的甲基化水平进行检测，结果显示重编程过程中该区域保持稳定的甲基化水平，且在iPS细胞中与疾病相关的小核仁RNA HBII-85/SNORD116表达水平偏低。随后将病人iPS细胞定向分化为成熟的神经元，这为进一步研究Prader-Willi综合征的发病的分子机制提供实验基础。研究表明iPS技术可以用于研究人类基因组印记疾病Prader-Willi综合征，并且它对于研究其它人类基因组印记疾病也有指导意义，最重要的是为研究基因组印记疾病的发病机制，药物开发和干细胞治疗提供新的工具。