目的：应用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)分析，研究WHO(2008)关于骨髓增生异常综合症(MDS)最新分型中染色体异常核型特征。WHO2008年的髓系肿瘤分型是迄今为止对髓系肿瘤疾病的最新分型，对遗传学在髓系恶性肿瘤的诊断分型方面的作用做了充分的肯定。WHO专家组认为髓系肿瘤分型中含有特殊的遗传学亚型，假如有条件必须检测肿瘤细胞的遗传学特征并定期复查以获得全部遗传学特征及其演变情况，缺乏及时的遗传学信息是推广运用WHO分型原则的主要障碍。本研究以2008年WHO关于髓系肿瘤的最新分型为基础，分析MDS各型染色体特征并动态观察，结合临床和骨髓细胞形态学，评价细胞遗传学检测对MDS诊断、治疗和判断预后的重要价值。　　 方法：1标本获取及分组采集63例MDS病人及10例正常对照组骨髓进行染色体培养、制备及细胞冻存。对照组10例，均为非恶性血液肿瘤患者，骨髓常规检查未见异常。263例患者以WHO(2008)诊断分型办法进行分型。3骨髓细胞染色体制备法采用24～48h短期培养法。4核型分析G显带技术与R显带处理相结合的办法。当G显带显示的染色体两臂末端为浅带时，如果两臂末端发生缺失等异常，一般难以发现和识别，而R带正好能将此处显示出易于识别的深带。所以，R显带技术有利于检测染色体的末端缺失、重排等。5．常规镜检及结果判定：每个玻片标本镜检20个细胞中期分裂像，核型异常按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)加以描述。　　 结果：10例对照患者的染色体分析均显示为正常。常规细胞遗传学分析63例MDS病例中，染色体核型正常为23例（占36.6％）染色体核型异常者40例（占63.4％）。其中16例为仅有染色体数目异常者，占40％；仅有染色体结构异常者12例(30％)，同时有数目与结构异常者占总异常率的30％，为12例。在40例染色体异常病例中，仅有一种异常的为20例，占50％;2种异常的为9例，占22.5％；大于3种的复杂异常者为11例，占27.5％。本次研究还发现较少见的3倍体1例；其余染色体异常均为非整倍体及染色体臂的异常，包括有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11、+11、+21、-Y、-21、-10、-16、+22、+9等。63例患者中男性数量微大于女性，60岁以下患者多于60岁以上患者，这与国外研究的大多在60～75岁有所不同。但本研究对发病者年龄、性别因素与染色体异常发生率的关系进行统计，未见统计学差异。由于样本相对较少，未发现有伴单独del(5q)MDS及儿童难治性血细胞减少(RCC)病例。　　 结论：在骨髓增生异常综合征患者的遗传学检测中，常规细胞遗传学分析是一种实用且能被广泛应用的技术，在复杂核型的检测中显出了优势。在2008年WHO关于MDS分型中，各个亚型有其相应的遗传学特征，这些核型特征有助于疾病的诊断分型和对疾病预后的判断。研究发现，MDS核型异常者主要以数量异常为主；相对于正常及简单异常核型病例，复杂核型的病例预后差。