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以冠心病、脑卒中为代表的心脑血管疾病已成为世界范围内最常见的死因。血脂异常是其最重要的危险因素并日益引起人们的重视。大多数血脂代谢紊乱表现为复杂数量性状，但遗传机理未明。家族性混合型高脂血症(FCHL)是由Goldstein和Rose于1973年在心肌梗塞的幸存者中发现并加以命名，一般人群中的患病率是0.5-2％，是家族性高胆固醇血症(FH)患病率的3倍。60岁以下的冠心病患者约10-20％为FCHL，而FH杂合子患者仅3％。在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCHL为最常见的血脂异常类型。家族性混合型高脂血症具有明显的家族聚集性，却不符合孟德尔遗传方式，是由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病。 单基因病的基因分离随着分子遗传学研究方法的成熟而取得巨大成功。多基因疾病基因的分离、克隆，对于理解疾病的发病机理以及采取相应的防治策略都有着极其重要的意义。复杂数量性状疾病是由遗传和环境因素共同作用所致，针对这些疾病基因的克隆困难重重。而以老年性痴呆与载脂蛋白E(ApoE)基因、胰岛素依赖型糖尿病遗传易感位点的发现以及肥胖基因的分离克隆，则预示着定位克隆方法的日趋成熟。利用疾病家系的基因组扫描已成为定位、分离、克隆多基因疾病基因的重要手段，相继发现FCHL与人类染色体11q23-24与1q21-23的连锁位点。本研究搜集北京地区家族性混合型高脂血症家系、家族性高胆固醇血症家系及对照家系，首先进行流行特征的比较研究。在遗传流行病学分析基础之上，以中德非隔离人群家族性混合型高脂血症家系联合证实是否在更多的人群中家族性混合型高脂血症与人类染色体1q21-23连锁。进而在更大规模FCHL家系研究基础之上，缩小感兴趣的易感区域，以满足将来克隆基因的需要。