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目的探讨PPARγC161-T、CYPⅡE1基因多态性与脂肪肝及脂肪肝痰瘀证本质的关系。方法用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测183例脂肪肝患者(痰证79例、瘀证69例、无证可辨35例)和40例健康对照者PPARγC161-T、CYPⅡE1的基因多态性。脂肪肝50例做肝组织穿刺。检测所有受试者的BMI、腰围、血压,测定肝功能(ALT、AST、GGT), TG、TC、HDL-C、LDL-C, UA, FINS、FBG,HOMA-IR,运用logistic单因素和多因素回归分析脂肪肝发生的独立危险因素。结果(1)脂肪肝组腰围、BMI、SBP、FBG、HOMA-IR、TG、TC、UA、ALT、AST、GGT均高于对照组有统计学差异(P<0.01)。(2) PPAR-γC161-T基因型频率及等位基因频率在脂肪肝组与对照组无统计学差异(P>0.05)。PPAR-γC161-T基因型CC和CT/TT型比较,对照组中基因型CT/TT的FBG较CC基因型高(P<0.05)。PPAR-γC161-T基因型频率及等位基因频率在脂肪肝不同程度脂肪变中无统计学差异(p>0.05)。(3)CYPⅡE1基因型C1C2、C2C2频率及等位基因C2频率脂肪肝较对照组增加(P<0.05)。CYPⅡE1基因型C1C1和C1C2/C2C2型比较,脂肪肝组C1C2/C2C2型的GGT增高(P<0.05)。CYPⅡE1基因型频率及等位基因频率在脂肪肝不同程度脂肪变中无统计学差异(P>0.05)。(4)脂肪肝痰证组、瘀证组、无证可辨组三组间TG、TC、LDL-C间有统计学差异(P<0.05),痰证组TG、TC(P<0.01)、LDL-C(P<0.05)高于无证可辨组,痰证组TG(P<0.01)、TC、LDL-C(P<0.05)高于无证可辨组。PPAR-γC161-T基因型频率及等位基因频率在脂肪肝痰证组、瘀证组、无证可辨组较对照组分布无统计学差异。CYPⅡE1基因型C1C2、C2C2频率及等位基因C2频率在脂肪肝痰证组、瘀证组、无证可辨组较对照组增加(P<0.05)。(5)多因素Logistic回归分析发现,腰围、TG、ALT对回归模型的作用有统计学意义(P<0.05),是脂肪肝发生的危险因素。结论(1) CYPⅡE1基因多态性与脂肪肝脂质过氧化密切相关,等位基因C2与脂肪肝的发病密切相关。(2)脂质代谢紊乱及引起脂质代谢紊乱的内外因素血脂水平与脂肪肝痰瘀证候密切相关。(3) CYPⅡE1基因多态性可能在脂肪肝痰瘀证候的形成以及痰瘀证候的转化起着决定性的作用。(4)腰围、高脂血症、谷丙转氨酶升高是脂肪肝发生的危险因数。