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目的通过对先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease, HD)(?)口巨结肠同源病(Allied Hirschsprung’s disorder, HAD)切除肠管狭窄段和扩张段结肠行神经细胞特异性烯醇化酶(neuron specific enolase, NSE)、S-100蛋白(S-100Protein, S-100)免疫组化检测,观察神经节细胞及神经纤维的表达特点,探讨其在HD及HAD的鉴别诊断和病理形态学特点。方法结合临床资料进行回顾性研究,对我院2005年～2011年行先天性巨结肠根治术后45例手术患儿HD切除标本狭窄段和扩张段进行常规的HE染色,其中男37例,女8例,年龄4个月-5岁,观察肠神经元及神经节细胞形态和数量的变化并与正常对照组进行比较,确定是HD的24例(A组),随访术后有各种并发症者9例；可疑HD即巨结肠同源病21例(B组),随访术后有各种不同并发症16例；另取成人结肠癌术后正常切缘结肠壁组织5例(C组),做为正常对照组。对三组病例病理标本神经节细胞进行NSE,S-100蛋白免疫组化测定。观察A、B组狭窄段和扩张段肠壁及C组肠壁的神经元和神经节细胞的表达特点,结合术后随访情况加以分析。结果1、A组狭窄段结肠壁神经丛内NSE未见阳性神经节细胞,神经纤维多数表达为阳性,少数为弱阳性；S-100狭窄段肠壁表达神经纤维为强阳性反应,神经纤维明显增生,分布紊乱,形态扭曲,无特征性细胞状“空白区”；2、B组狭窄段结肠壁神经丛内NSE神经节细胞呈明显阳性反应,S-100染色可见数量较少的细胞状“空白区”；3、C组的结肠壁神经丛中可见染色深浅不一的NSE免疫反应性神经节细胞,神经纤维均匀分布在肠壁各层,并与肌纤维平行。S-100染色表现为正常分布的细胞状“空白区”；4、A、B两组狭窄段NSE、S-100的表达差异有统计学意义,与正常对照组C组比较有差异。结论1、NSE和S-100是神经节细胞特异性较高的标志物,可做为判断肠神经发育的重要手段。2、对HD狭窄段联合检测NSE、S-100,判定神经节细胞和神经纤维的表达,了解HD的病理生理特点,进一步鉴别诊断HD和HAD,将有助于指导临床手术的选择,从而减少术后腹胀、便秘等并发症,改善HD患儿的预后。