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背景及目的:运动神经元疾病(motor neuron disease,MND)是一组病因不明确的神经系统变性疾病,临床常表现为进行性脑干和脊髓的运动神经元缺失引起的肌肉失神经支配,肌肉萎缩和无力,也可能出现因大脑皮质和皮质下之间走行的运动传导束变性受损导致的痉挛强直状态,肌张力增高,而感觉系统和自主神经系统常不受累。随着病情进行性加重,大多数病人最终丧失生活自理能力。患者常常在确诊后2-5年死亡,通常卒于呼吸肌无力引起的呼吸衰竭或肺部感染。运动神经元病主要分为四种亚型:1.肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)。2.进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。3.进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。4.原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。临床最为常见的运动神经元病为肌萎缩侧索硬化,然而目前针对MND的诊断还没有特异性标准,主要是结合患者的临床症状和体征、神经电生理检查、神经影像学检查,以及排除其他疾病后才能做出临床诊断。本文旨在通过回顾性病例研究,分析MND的临床特点结合神经电生理等辅助检查,促进临床医师对MND的认识和诊断。材料和方法:通过大连医科大学附属第一医院电子病历查询,收集2013年9月至2016年1月在大连医科大学附属第一医院诊治的运动神经元病患者34例,符合2006年的Awaji-Shima标准及2012年中国ALS临床和神经电生理的诊断标准。收集的临床资料包括患者的发病年龄、性别、民族、职业、居住地、既往史、不良嗜好、家族遗传史、首发症状、病程、神经系统体征、辅助检查、化验结果等,进行总结和分析。其中辅助检查包括:肌电图、脑脊液检查、头颅MRI、头颅CT、颈椎MRI、肺部CT、免疫学检查、甲状腺功能、肌酶、血脂、病毒学检测。采用SPSS19.0软件包进行数据分析。结果:34例MND患者的首次发病年龄区间位于21-84岁,男性患者20例,女性患者14例,男女MND患者比例约为1.43:1,首次发病平均年龄为(61.32±14.29)岁,所收集的MND患者中没有发现小于20岁的患者,最小首次发病年龄为21岁,随着年龄的增加,MND患者数量增多,MND患者总体首次发病高峰年龄区间在60-69岁,80岁以后的首发MND症状的患者数量明显减少。34例MND患者均为汉族。在34例MND患者中,7人既往有高血压病史,4人有糖尿病史,11人有手术史,5人有外伤史,4人有脑梗死病史,4人有肿瘤病史,2人有丹毒病史,30人起病前无明确诱因;以肢体远端起病的MND患者25人,34人MND患者首次就诊时的主要症状和体征是肌无力、肌肉萎缩及锥体束征阳性。经典型肌萎缩侧索硬化29例,占大多数。31例行肌电图检查,肌电图检查结果提示28例MND患者存在广泛神经源性损害,运动单位动作电位(MUAP)均存在时限延长、波幅增高的现象,重复神经电刺激(RNS)示高低频刺激未见明显增高或衰减改变。神经影像学检查主要用于MND的鉴别诊断,排除其他疾病,其他辅助检查没有特异性。结论:1.MND常见于中老年男性,平均发病年龄为61.32±14.29岁,发病高峰在60-69岁,隐匿起病,慢性进行性病程。2.运动神经元病以肌萎缩侧索硬化多见,患者初次就诊时以无明确诱因的肌无力和肌肉萎缩常见,神经系统查体部分患者锥体束征阳性。3.MND的起病部位以上肢远端多见,其次是下肢,也有部分患者直接以延髓受累起病,肢体起病的患者随着疾病进展,都有可能累及延髓。4.神经电生理检查对MND诊断很重要,EMG常出现异常自发电位、MUAP时限延长、波幅增高,以及大力收缩时募集相出现单纯相,诊断不明确的患者应该3个月后复查肌电图,NCV、F波和RNS大多正常。5.MND患者易误诊为颈椎病、脑血管疾病,MRI有助于排除,脑脊液和血液学检测没有特异性。