【摘 要】
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目前中国对先天性视网膜劈裂症的分子遗传学方面的研究尚属空白.因此,通过中国对先天性视网膜劈裂症的分子遗传学方面的研究尚属空白. 因此,通过对XLRS1基因突变的研究,明确
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目前中国对先天性视网膜劈裂症的分子遗传学方面的研究尚属空白.因此,通过中国对先天性视网膜劈裂症的分子遗传学方面的研究尚属空白. 因此,通过对XLRS1基因突变的研究,明确中国人中XLRS患者与XLRS1基因变的关系,阐明XLRS患者中XLRS1基因突变的类型中该研究的目的.研究中检出的突变214G>A是OMIM统计中数目最多的一种,在荷兰、英国、、瑞典、美国、日本均发现该突变,提示此位点为突变热点,且无种族差异,似有普遍意义.7例中有4例突变均发生在exon4上,与多膜协会的统计报道相符.即exon4上的突变远远高与外显子,也是一个突变热点位置.exon1、exon2、exon3的缺失, 将使XLRS蛋白质失去分泌型导肽且变短,也从另一个方面证实了视网膜协会的观点. 即认为exon1、exon2、exon3多为使蛋白质变短的缺失型突变;exon4、exon5和exon6的突变多为点突变.exon4上的第214位核苷酸发生了2种错义突变,一种为Glu72Lys,一种为Glu2Gln.后者发一在2个独立病例中,这种突变在最新版的OMIM上还未见到报道,有可能是中国人特有的一种基因变异.研究结果表明,RS1基因缺陷是造成中国人患该疾病的主要原因. 该研究结果可直接应用于RS的遗传咨询和产前基因诊断,特别是对检出的女性携带者的婚育有重要的指导意义.
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