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目的：了解新疆地区恶性黑素瘤的临床特征、探明新疆地区恶性黑素瘤C-KIT基因突变以及CD117的表达情况，分析C-KIT基因突变与恶性黑素瘤临床表型的关系，探讨其与恶性黑素瘤的发生、发展及预后的关系，为新疆地区恶性黑色素瘤的分子靶向治疗提供理论依据。方法：收集整理新疆维吾尔自治区人民医院2005-2011年确诊的76例恶性黑素瘤患者临床病理资料；运用特异性引物聚合酶链反应PCR和DNA直接测序法检测76例恶性黑素瘤及40例正常皮肤的石蜡包埋组织C-KIT基因11、13外显子的突变情况；应用免疫组化法检测76例恶性黑素瘤及30例色素痣石蜡包埋组织CD117的表达情况；应用SPSS17.0软件，采用2检验或Fisher确切概率法统计分析C-KIT基因突变与患者临床表型中各因素的关系，以P <0.05有统计学意义。结果：1.患者平均发病年龄为62.2岁，60岁以下年龄组C-KIT基因的突变率较60岁以上年龄组增高（2=6.613, P <0.05）。2.本组76例恶性黑素瘤中发生发生C-KIT基因突变的有12例，突变率为15.79%（12/76）；其中有10例突变发生于11外显子，均为点突变，突变率为83.33%（10/12）；另外2例点突变发生于13外显子，突变率16.67%（2/12）；40例正常皮肤组织均未发现该基因突变。3.本组76例恶性黑素瘤患者CD117阳性表达68例，阴性表达9例；30例色素痣CD117阳性表达18例，阴性表达12例。CD117在恶性黑素瘤中表达阳性率显著高于色素痣，差异具有统计学意义（2=5.83, P <0.05）4.C-KIT基因在粘膜、肢端、非肢端型的恶性黑素瘤中突变率分别为18.2%(4/21)、14.7%(5/34)和41.7%（10/24），差异具有统计学意义（2=6.167, P <0.05）。5.本研究中C-KIT基因的突变与恶性黑素瘤患者性别、民族、有无淋巴结转移无明显相关性（P>0.05）。结论：1.新疆地区恶性黑素瘤好发于中老年人，肢端型为恶性黑素瘤好发类型，男女性别比例中未见明显差异。2.C-KIT基因是导致新疆地区恶性黑素瘤发病的热点突变基因之一，且以该基因11外显子L576P突变为主，为新疆恶性黑素瘤的分子靶向治疗提供理论依据。3.不同民族间C-KIT基因突变未发现明显差异，初步提示恶性黑素瘤C-KIT基因突变可能没有民族差异性。4.C-KIT基因突变与黑素瘤患者发病年龄、发病部位密切相关，而与性别、有无淋巴结转移无明显相关性。5.CD117在恶性黑素瘤中表达明显升高，其表达与恶性黑素瘤患者发病年龄、性别、发病部位无明显相关性。